prikaz prve stranice dokumenta Molekularna dijagnostika miotonične distrofije
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Molekularna dijagnostika miotonične distrofije
2024. urn:nbn:hr:139:453782
Jadanić, Doroteja
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Jadanić, D. (2024). Molekularna dijagnostika miotonične distrofije (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Jadanić, Doroteja. "Molekularna dijagnostika miotonične distrofije." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Jadanić, Doroteja. "Molekularna dijagnostika miotonične distrofije." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Jadanić, D. (2024). 'Molekularna dijagnostika miotonične distrofije', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 25.03.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Jadanić D. Molekularna dijagnostika miotonične distrofije [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2024 [pristupljeno 25.03.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

D. Jadanić, "Molekularna dijagnostika miotonične distrofije", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovMolekularna dijagnostika miotonične distrofije
AutorDoroteja Jadanić
MentorDomagoj Caban (mentor)
Član povjerenstvaIvona Sansović (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaDomagoj Caban (član povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Mustapić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2024-10-16, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		PRIRODNE ZNANOSTI
Biologija
Biokemija i molekularna biologija
Sažetak
Miotonična distrofija je autosomno dominantna multisistemska bolest s naglaskom na mišićni sustav. To je najčešća monogenska mišićna bolest, a glavne karakteristike su joj miotonija, mišićna slabost i bol u mišićima, katarakta te endokrini poremećaji, a sve češće su zabilježene i promijene u centralnom živčanom sustavu. Razlikujemo dva tipa miotonične distrofije, miotoničnu distrofiju tipa 1 te miotoničnu distrofiju tipa 2. Uzrok miotoničnih distrofija leži u kromosomskim mutacijama... Više ekspandirajućih dijelova gena. Kod miotonične distrofije tipa 1 dolazi do povećanja broja nukleotida tripleta CTG u genu DMPK, dok kod miotonične distrofije tipa 2 dolazi do povećanja broja nukleotida tetrapleta CCTG u genu CNBP. Kao glavni simptom miotonija se javlja izazvana podražajem, refleksno ili pak spontano. Tip 2 rjeđi je nego prvi, a i nešto blaži. Tip 1 se javlja u 3 oblika, a to su kongenitalni oblik, oblik koji se javlja u djetinjstvu i oblik koji se javlja negdje u prijelaznom razdoblju između adolescencije i odrasle dobi, dok se drugi oblik javlja najčešće u zrelijoj dobi. Od simptoma u oba se tipa javljaju miotonija, opća mišićna slabost, mišićna bol i rana katarakta. U miotoničnoj distrofiji tipa 1, s obzirom na oblik i početak javljanja, moguće su i kognitivne poteškoće i respiratorne poteškoće te gastrointestinalne disfunkcije, što se u drugom tipu javlja izuzetno rijetko. Za liječenje miotoničnih distrofija ne postoji terapija koja bi spriječila nastanak simptoma i pojavu bolesti. Liječenje se vrši simptomatski, a najviše se preporučuje redovita kineziterapija. Za dijagnostiku miotoničnih distrofija koristi se uzorak pune krvi, a sama dijagnostika temelji se na metodama molekularne biologije. Za MD1 glavne metode su PCR uz kapilarnu elektroforezu, TP-PCR i hibridizacija po Southernu, a MD2 dijagnosticira se pomoću PCR-a uz gel elektroforezu te također hibridizacije po Southernu. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:453782
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: prijediplomski
Akademski / stručni naziv: prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-10-17 09:43:58
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.