prikaz prve stranice dokumenta Molekularna dijagnostika miotonične distrofije
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Molekularna dijagnostika miotonične distrofije
2024. urn:nbn:hr:139:453782
Jadanić, Doroteja
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Jadanić, D. (2024). Molekularna dijagnostika miotonične distrofije (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Jadanić, Doroteja. "Molekularna dijagnostika miotonične distrofije." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Jadanić, Doroteja. "Molekularna dijagnostika miotonične distrofije." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Jadanić, D. (2024). 'Molekularna dijagnostika miotonične distrofije', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 01 April 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Jadanić D. Molekularna dijagnostika miotonične distrofije [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2024 [cited 2025 April 01] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

D. Jadanić, "Molekularna dijagnostika miotonične distrofije", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2024. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:453782

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleMolekularna dijagnostika miotonične distrofije
AuthorDoroteja Jadanić
MentorDomagoj Caban (mentor)
Committee memberIvona Sansović (predsjednik povjerenstva)
Committee memberDomagoj Caban (član povjerenstva)
Committee memberAna Mustapić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2024-10-16, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Biochemistry and Molecular Biology
Abstract
Miotonična distrofija je autosomno dominantna multisistemska bolest s naglaskom na mišićni sustav. To je najčešća monogenska mišićna bolest, a glavne karakteristike su joj miotonija, mišićna slabost i bol u mišićima, katarakta te endokrini poremećaji, a sve češće su zabilježene i promijene u centralnom živčanom sustavu. Razlikujemo dva tipa miotonične distrofije, miotoničnu distrofiju tipa 1 te miotoničnu distrofiju tipa 2. Uzrok miotoničnih distrofija leži u kromosomskim mutacijama... More ekspandirajućih dijelova gena. Kod miotonične distrofije tipa 1 dolazi do povećanja broja nukleotida tripleta CTG u genu DMPK, dok kod miotonične distrofije tipa 2 dolazi do povećanja broja nukleotida tetrapleta CCTG u genu CNBP. Kao glavni simptom miotonija se javlja izazvana podražajem, refleksno ili pak spontano. Tip 2 rjeđi je nego prvi, a i nešto blaži. Tip 1 se javlja u 3 oblika, a to su kongenitalni oblik, oblik koji se javlja u djetinjstvu i oblik koji se javlja negdje u prijelaznom razdoblju između adolescencije i odrasle dobi, dok se drugi oblik javlja najčešće u zrelijoj dobi. Od simptoma u oba se tipa javljaju miotonija, opća mišićna slabost, mišićna bol i rana katarakta. U miotoničnoj distrofiji tipa 1, s obzirom na oblik i početak javljanja, moguće su i kognitivne poteškoće i respiratorne poteškoće te gastrointestinalne disfunkcije, što se u drugom tipu javlja izuzetno rijetko. Za liječenje miotoničnih distrofija ne postoji terapija koja bi spriječila nastanak simptoma i pojavu bolesti. Liječenje se vrši simptomatski, a najviše se preporučuje redovita kineziterapija. Za dijagnostiku miotoničnih distrofija koristi se uzorak pune krvi, a sama dijagnostika temelji se na metodama molekularne biologije. Za MD1 glavne metode su PCR uz kapilarnu elektroforezu, TP-PCR i hibridizacija po Southernu, a MD2 dijagnosticira se pomoću PCR-a uz gel elektroforezu te također hibridizacije po Southernu. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:453782
Study programmeTitle: Professional undergraduate study programme laboratory medical diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike (prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2024-10-17 09:43:58
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.