prikaz prve stranice dokumenta Fragilni X sindrom
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Fragilni X sindrom
2023. urn:nbn:hr:139:287325
Posedi, Melani
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Posedi, M. (2023). Fragilni X sindrom (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:287325

Posedi, Melani. "Fragilni X sindrom." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:287325

Posedi, Melani. "Fragilni X sindrom." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:287325

Posedi, M. (2023). 'Fragilni X sindrom', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 02.04.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:287325

Posedi M. Fragilni X sindrom [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2023 [pristupljeno 02.04.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:287325

M. Posedi, "Fragilni X sindrom", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2023. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:287325

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:287325
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovFragilni X sindrom
AutorMelani Posedi
MentorIvona Sansović (mentor)
Član povjerenstvaIvona Sansović (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaIngeborg Barišić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Vičić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2023-10-18, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
Sindrom fragilnog X kromosoma je nasljedna genetička bolest koju obilježavaju intelektualne poteškoće, problemi s koncentracijom, učenjem i ponašanjem, osjećaj tjeskobe, hiperaktivnost, te karakteristične fizičke abnormalnosti. Ovaj sindrom je najčešći nasljedni uzrok razvojnih/ intelektualnih poteškoća. Procjenjuje se da u svijetu 1:8000 žena i 1:4000 muškaraca boluje od sindroma fragilnog X kromosoma (1). Današnji naziv nastao je kada je otkriveno da se kod oboljelih osoba prilikom... Više kultivacije kromosoma u posebnim uvjetima javlja fragilno mjesto na dugom kraku X kromosma. Kako je tehnologija napredovala, 1991. godine u tom je području na X kromosomu otkriven i genski lokus za FMR1 gen. U području egzona 1 FMR1 gena otkrivena je polimorfna regija ponavljajućeg tripleta CGG (citozin, gvanin, gvanin). Ekspanzijom iznad 200 ponavljajućih tripleta dolazi do tzv. pune mutacije što je glavni uzrok sindroma fragilnog X-a. Bolest je neizlječiva, ali simptomi nisu životno ugrožavajući. Zbog blage, ali promijenjive kliničke slike, bolest se često otkrije i dijagnosticira u ranijim godinama života (1). Neki od znakova bolesti su: niski kvocijent inteligencije koji s godinama opada, zakašnjeli razvoj govora i neverbalne komunikacije, razmišljanja i rješavanja problema. Od psihičkih poteškoća javlja se anksioznost, depresija i opsesivno kompulzivni poremećaj. Od karakterističnih dismorfičnih obilježja prisutni su dugo, usko lice, veliko čelo i čeljust, mekana koža, savitljivi ili dvozglobni prsti, te nizak tonus mišića (1). Od genetičkih testiranja najčešće se koriste metode osnovane na lančanoj reakciji polimeraze i Southernovoj metodi otiska. Sekvenciranje se koristi kod malog broja ljudi sa fragilnim X sindromom i to kod onih koji nemaju patološko produženje CGG tripleta, već imaju točkste mutacije ili male delecije. S MS-MLPA metodom određuje se metilacijski status, a metoda je pogodna i za otkrivanje velikih delecija/duplikacija i tkivnog mozaicizma ukoliko je on prisutan u više od 20% stanica. Pravovremena dijagnoza pridonsi boljem edukacijsko- rehabilitacijskom tretmanu, odabiru simptomske terapije i prenatalnom otkrivanju. Preporučuje se uz zahvaćenu djecu testirati ostale rizične članove obitelji, budući da se u prosjeku otkrije jedan novi bolesnik i dva nositelja mutacija (2). Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:287325
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2023-10-20 08:21:19
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.