Sindrom fragilnog X kromosoma je nasljedna genetička bolest koju obilježavaju intelektualne poteškoće, problemi s koncentracijom, učenjem i ponašanjem, osjećaj tjeskobe, hiperaktivnost, te karakteristične fizičke abnormalnosti. Ovaj sindrom je najčešći nasljedni uzrok razvojnih/ intelektualnih poteškoća. Procjenjuje se da u svijetu 1:8000 žena i 1:4000 muškaraca boluje od sindroma fragilnog X kromosoma (1). Današnji naziv nastao je kada je otkriveno da se kod oboljelih osoba prilikom kultivacije kromosoma u posebnim uvjetima javlja fragilno mjesto na dugom kraku X kromosma. Kako je tehnologija napredovala, 1991. godine u tom je području na X kromosomu otkriven i genski lokus za FMR1 gen. U području egzona 1 FMR1 gena otkrivena je polimorfna regija ponavljajućeg tripleta CGG (citozin, gvanin, gvanin). Ekspanzijom iznad 200 ponavljajućih tripleta dolazi do tzv. pune mutacije što je glavni uzrok sindroma fragilnog X-a. Bolest je neizlječiva, ali simptomi nisu životno ugrožavajući. Zbog blage, ali promijenjive kliničke slike, bolest se često otkrije i dijagnosticira u ranijim godinama života (1). Neki od znakova bolesti su: niski kvocijent inteligencije koji s godinama opada, zakašnjeli razvoj govora i neverbalne komunikacije, razmišljanja i rješavanja problema. Od psihičkih poteškoća javlja se anksioznost, depresija i opsesivno kompulzivni poremećaj. Od karakterističnih dismorfičnih obilježja prisutni su dugo, usko lice, veliko čelo i čeljust, mekana koža, savitljivi ili dvozglobni prsti, te nizak tonus mišića (1). Od genetičkih testiranja najčešće se koriste metode osnovane na lančanoj reakciji polimeraze i Southernovoj metodi otiska. Sekvenciranje se koristi kod malog broja ljudi sa fragilnim X sindromom i to kod onih koji nemaju patološko produženje CGG tripleta, već imaju točkste mutacije ili male delecije. S MS-MLPA metodom određuje se metilacijski status, a metoda je pogodna i za otkrivanje velikih delecija/duplikacija i tkivnog mozaicizma ukoliko je on prisutan u više od 20% stanica. Pravovremena dijagnoza pridonsi boljem edukacijsko- rehabilitacijskom tretmanu, odabiru simptomske terapije i prenatalnom otkrivanju. Preporučuje se uz zahvaćenu djecu testirati ostale rizične članove obitelji, budući da se u prosjeku otkrije jedan novi bolesnik i dva nositelja mutacija (2).