prikaz prve stranice dokumenta Mukopolisaharidoza tip 1
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Mukopolisaharidoza tip 1
2023. urn:nbn:hr:139:990992
Štefić, Vida
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Štefić, V. (2023). Mukopolisaharidoza tip 1 (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Štefić, Vida. "Mukopolisaharidoza tip 1." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Štefić, Vida. "Mukopolisaharidoza tip 1." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Štefić, V. (2023). 'Mukopolisaharidoza tip 1', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 01.04.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Štefić V. Mukopolisaharidoza tip 1 [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2023 [pristupljeno 01.04.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

V. Štefić, "Mukopolisaharidoza tip 1", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2023. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovMukopolisaharidoza tip 1
AutorVida Štefić
MentorIvona Sansović (mentor)
Član povjerenstvaIvona Sansović (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Kovšca Janjatović (član povjerenstva)
Član povjerenstvaMarijo Vodanović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2023-09-27, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
SAŽETAK Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji nastaje kao posljedica mutacije u genu zvanom α-L-iduronidaza (IDUA). Takve mutacije dovode do smanjenja ili potpunog nedostatka enzima IDUA. MPS je progresivan poremećaj, a stopa progresije varira među pogođenim pojedincima. Nedostatak ovog enzima uzrokuje nakupljanje velikih molekula šećera, glikozaminoglikana (GAG), kao što su dermatan i heparan sulfat unutar stanica zvanih lizosomi. Time dolazi do... Više povećanja lizosoma, što dovodi do povećanja mnogih organa i tkiva u tijelu. Ako se bolest ne liječi, bolesnici s teškim fenotipom umiru unutar prvog desetljeća života. Rano postavljanje dijagnoze je od ključne važnosti za sprečavanje daljnjeg razvoja ozbiljnih simptoma, posebno srčanih i respiratornih bolesti te kognitivnog oštećenja. Međutim, zbog nespecifičnih početnih simptoma, postavljanje dijagnoze može biti otežano. U postavljanju dijagnoze ključno je definiranje bolesnikova fenotipa. Nekoć je bolest bila podijeljena na tri podtipa počevši od najslabijeg Sceheieov sindrom, preko srednjeg Hurler- Scheieov pa sve do najtežeg Hurlerovog sindroma. Budući da nisu utvrđene biokemijeske razlike i da dolazi do preklapanja u kliničkim nalazima, danas se bolest klasificira kao teški oblik (Hurlerov sindrom) i oslabjeli, odnosno atenuirani tip bolesti (Hurler-Scheie i Scheieov sindrom). Klinička slika ovisi o dobi početka bolesti, težini i brzini progresije. Oboljeli od MPS I imaju karakterističan izgled koji uključuje „grube crte lica“, veliku glavu (makrocefalija), povećanu dlakavost, debele usnice i obraze, hepatosplenomegaliju, makroglosiju, također pate od nakupljanja tekućine u mozgu (hidrocefalus) itd. Bolesnici oboljeli od teškog tipa doživljavaju pad intelektualnih funkcija i brži tijek bolesti, a glavni uzrok smrti kod oba tipa bolesti jesu bolesti srca i opstrukcija dišnih putova. Nakon postavljene kliničke sumnje i potvrđenih glikozaminoglikana u mokraći slijedi daljnja klinička i molekularno-dijagnostička obrada bolesnika. Tretmani koji se koriste za liječenje bolesnika s MPS I su transplantacija hematopoetskih matičnih stanica, enzimska nadomjesna terapija s laronidazom te genska terapija. Osim potrebnih terapija i tretmana, ovakve bolesnike potrebno je uklopiti u zajednicu, pružiti im ljubav, podršku i pažnju te adekvatno obrazovanje. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:990992
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: preddiplomski
Akademski / stručni naziv: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2023-10-04 11:22:39
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.