prikaz prve stranice dokumenta Mukopolisaharidoza tip 1
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Mukopolisaharidoza tip 1
2023. urn:nbn:hr:139:990992
Štefić, Vida
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Štefić, V. (2023). Mukopolisaharidoza tip 1 (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Štefić, Vida. "Mukopolisaharidoza tip 1." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Štefić, Vida. "Mukopolisaharidoza tip 1." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2023. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Štefić, V. (2023). 'Mukopolisaharidoza tip 1', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 03 April 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Štefić V. Mukopolisaharidoza tip 1 [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2023 [cited 2025 April 03] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

V. Štefić, "Mukopolisaharidoza tip 1", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2023. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:990992

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleMukopolisaharidoza tip 1
AuthorVida Štefić
MentorIvona Sansović (mentor)
Committee memberIvona Sansović (predsjednik povjerenstva)
Committee memberAna Kovšca Janjatović (član povjerenstva)
Committee memberMarijo Vodanović (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2023-09-27, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Abstract
SAŽETAK Mukopolisaharidoza tipa I (MPS I) je rijedak autosomno recesivni poremećaj koji nastaje kao posljedica mutacije u genu zvanom α-L-iduronidaza (IDUA). Takve mutacije dovode do smanjenja ili potpunog nedostatka enzima IDUA. MPS je progresivan poremećaj, a stopa progresije varira među pogođenim pojedincima. Nedostatak ovog enzima uzrokuje nakupljanje velikih molekula šećera, glikozaminoglikana (GAG), kao što su dermatan i heparan sulfat unutar stanica zvanih lizosomi. Time dolazi do... More povećanja lizosoma, što dovodi do povećanja mnogih organa i tkiva u tijelu. Ako se bolest ne liječi, bolesnici s teškim fenotipom umiru unutar prvog desetljeća života. Rano postavljanje dijagnoze je od ključne važnosti za sprečavanje daljnjeg razvoja ozbiljnih simptoma, posebno srčanih i respiratornih bolesti te kognitivnog oštećenja. Međutim, zbog nespecifičnih početnih simptoma, postavljanje dijagnoze može biti otežano. U postavljanju dijagnoze ključno je definiranje bolesnikova fenotipa. Nekoć je bolest bila podijeljena na tri podtipa počevši od najslabijeg Sceheieov sindrom, preko srednjeg Hurler- Scheieov pa sve do najtežeg Hurlerovog sindroma. Budući da nisu utvrđene biokemijeske razlike i da dolazi do preklapanja u kliničkim nalazima, danas se bolest klasificira kao teški oblik (Hurlerov sindrom) i oslabjeli, odnosno atenuirani tip bolesti (Hurler-Scheie i Scheieov sindrom). Klinička slika ovisi o dobi početka bolesti, težini i brzini progresije. Oboljeli od MPS I imaju karakterističan izgled koji uključuje „grube crte lica“, veliku glavu (makrocefalija), povećanu dlakavost, debele usnice i obraze, hepatosplenomegaliju, makroglosiju, također pate od nakupljanja tekućine u mozgu (hidrocefalus) itd. Bolesnici oboljeli od teškog tipa doživljavaju pad intelektualnih funkcija i brži tijek bolesti, a glavni uzrok smrti kod oba tipa bolesti jesu bolesti srca i opstrukcija dišnih putova. Nakon postavljene kliničke sumnje i potvrđenih glikozaminoglikana u mokraći slijedi daljnja klinička i molekularno-dijagnostička obrada bolesnika. Tretmani koji se koriste za liječenje bolesnika s MPS I su transplantacija hematopoetskih matičnih stanica, enzimska nadomjesna terapija s laronidazom te genska terapija. Osim potrebnih terapija i tretmana, ovakve bolesnike potrebno je uklopiti u zajednicu, pružiti im ljubav, podršku i pažnju te adekvatno obrazovanje. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:990992
Study programmeTitle: Laboratory Medical Diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2023-10-04 11:22:39
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.