Megalencefalična leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama (MLC) ili Van der Knaapova bolest je vrlo rijetka vrsta leukodistrofije koju klinički karakterizira makrokranija koja može biti prisutna pri rođenju ili se razvija tijekom prve godine života, sporo progresivna ataksija, atetoza i spastičnost, kognitivni poremećaj i rani početak konvulzija. Nasljedna je autosomno recesivna genetska bolest, uzrokovana mutacijom MLC1 gena, koja dovodi do disfunkcije uloge glijalnih stanica u kontroli moždane tekućine i homeostaze iona. Postoje tri vrste MLC-a koje se razlikuju po znakovima i simptomima te genetskom uzroku. Tip 1 uzrokovan je mutacijama u genu MLC1. Tipovi 2A i 2B uzrokovani su mutacijama u genu HEPACAM. MLC tipovi 1 i 2A nasljeđuju se autosomno recesivno, dok se tip 2B nasljeđuje autosomno dominantno. U otprilike 5% osoba s MLC-om uzrok je nepoznat. Zbog definiranih morfoloških kriterija do kojih se došlo na temelju magnetske rezonance (MRI) i dijagnostičkih kriterija objavljeno je sve više slučajeva ove bolesti. U početku bolesti, motorički i kognitivni razvoj je normalan kod većine djece. Mentalno propadanje nastaje kasnije u tijeku bolesti. Ubrzan rast glave, uvijek iznad 90. percentile, evidentan je tijekom prve godine života, a kasnije se stabilizira. Zbog poremećaja motorike i epileptičkih napadaja česti su padovi i udarci glavom koji mogu uzrokovati ozbiljne posljedice pa čak i komu. Karakteristični nalazi magnetske rezonancije mozga (MR): leukodistrofija i subkortikalne ciste, u većini slučajeva upućuju na dijagnozu. Dijagnoza se može postaviti prenatalno, a često se nudi i genetsko savjetovanje za buduće trudnoće. Zemljopisna rasprostranjenost je globalna, iako se MLC javlja pretežno u nekim etničkim skupinama gdje je čest konsangvinitet, iako to nije pravilo. Za MLC ne postoji specifična, već samo simptomatska terapija. Fizikalnom terapijom nastoje se poboljšati motoričke funkcije, provodi se radna terapija te govorna terapija ako je potrebno. S obzirom na mali broj oboljelih od ključne je važnosti međunarodna suradnja. U ovome radu, uz opis bolesti, etiologiju, kliničku sliku, dijagnostiku i terapiju, prikazat ću jednog bolesnika s MCL-om, tijek bolesti i priču o tome kako izgleda živjeti s megalencefaličnom leukoencefalopatijom sa subkortikalnim cistama.