prikaz prve stranice dokumenta Megalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Megalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama
2022. urn:nbn:hr:139:210990
Devčić, Lucija
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Devčić, L. (2022). Megalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:210990

Devčić, Lucija. "Megalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:210990

Devčić, Lucija. "Megalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:210990

Devčić, L. (2022). 'Megalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 04 April 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:210990

Devčić L. Megalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2022 [cited 2025 April 04] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:210990

L. Devčić, "Megalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2022. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:210990

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleMegalencefalična leukodistrofija sa subkortikalnim cistama
AuthorLucija Devčić
MentorVlasta Đuranović (mentor)
Committee memberVlasta Đuranović (predsjednik povjerenstva)
Committee memberMihaela Grubišić (član povjerenstva)
Committee memberNadežda Turković (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2022-09-27, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Abstract
Megalencefalična leukoencefalopatija sa subkortikalnim cistama (MLC) ili Van der Knaapova bolest je vrlo rijetka vrsta leukodistrofije koju klinički karakterizira makrokranija koja može biti prisutna pri rođenju ili se razvija tijekom prve godine života, sporo progresivna ataksija, atetoza i spastičnost, kognitivni poremećaj i rani početak konvulzija. Nasljedna je autosomno recesivna genetska bolest, uzrokovana mutacijom MLC1 gena, koja dovodi do disfunkcije uloge glijalnih stanica u... More kontroli moždane tekućine i homeostaze iona. Postoje tri vrste MLC-a koje se razlikuju po znakovima i simptomima te genetskom uzroku. Tip 1 uzrokovan je mutacijama u genu MLC1. Tipovi 2A i 2B uzrokovani su mutacijama u genu HEPACAM. MLC tipovi 1 i 2A nasljeđuju se autosomno recesivno, dok se tip 2B nasljeđuje autosomno dominantno. U otprilike 5% osoba s MLC-om uzrok je nepoznat. Zbog definiranih morfoloških kriterija do kojih se došlo na temelju magnetske rezonance (MRI) i dijagnostičkih kriterija objavljeno je sve više slučajeva ove bolesti. U početku bolesti, motorički i kognitivni razvoj je normalan kod većine djece. Mentalno propadanje nastaje kasnije u tijeku bolesti. Ubrzan rast glave, uvijek iznad 90. percentile, evidentan je tijekom prve godine života, a kasnije se stabilizira. Zbog poremećaja motorike i epileptičkih napadaja česti su padovi i udarci glavom koji mogu uzrokovati ozbiljne posljedice pa čak i komu. Karakteristični nalazi magnetske rezonancije mozga (MR): leukodistrofija i subkortikalne ciste, u većini slučajeva upućuju na dijagnozu. Dijagnoza se može postaviti prenatalno, a često se nudi i genetsko savjetovanje za buduće trudnoće. Zemljopisna rasprostranjenost je globalna, iako se MLC javlja pretežno u nekim etničkim skupinama gdje je čest konsangvinitet, iako to nije pravilo. Za MLC ne postoji specifična, već samo simptomatska terapija. Fizikalnom terapijom nastoje se poboljšati motoričke funkcije, provodi se radna terapija te govorna terapija ako je potrebno. S obzirom na mali broj oboljelih od ključne je važnosti međunarodna suradnja. U ovome radu, uz opis bolesti, etiologiju, kliničku sliku, dijagnostiku i terapiju, prikazat ću jednog bolesnika s MCL-om, tijek bolesti i priču o tome kako izgleda živjeti s megalencefaličnom leukoencefalopatijom sa subkortikalnim cistama. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:210990
Study programmeTitle: Physiotherapy
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) fizioterapije (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) fizioterapije)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2022-09-29 10:03:54
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.