prikaz prve stranice dokumenta Molekularna dijagnostika cistične fibroze
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Molekularna dijagnostika cistične fibroze
2021. urn:nbn:hr:139:891385
Matković, Lucija
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Matković, L. (2021). Molekularna dijagnostika cistične fibroze (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:891385

Matković, Lucija. "Molekularna dijagnostika cistične fibroze." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:891385

Matković, Lucija. "Molekularna dijagnostika cistične fibroze." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2021. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:891385

Matković, L. (2021). 'Molekularna dijagnostika cistične fibroze', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 16 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:891385

Matković L. Molekularna dijagnostika cistične fibroze [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2021 [cited 2024 November 16] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:891385

L. Matković, "Molekularna dijagnostika cistične fibroze", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2021. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:891385

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleMolekularna dijagnostika cistične fibroze
AuthorLucija Matković
MentorDomagoj Caban (mentor)
Committee memberDomagoj Caban (predsjednik povjerenstva)
Committee memberAna Kovšca Janjatović (član povjerenstva)
Committee memberAna Vičić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2021-09-20, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Biochemistry and Molecular Biology
Abstract
Cistična fibroza je multisistemska autosomalna recesivna bolest uzrokovana promjenama u strukturi i ekspresiji proteina CFTR odnosno transmembranskog regulatora provodljivosti za cističnu fibrozu, što je posljedica mutacija u genu CFTR. Javlja se disfunkcija kloridnog kanala prisutnog u apikalnoj membrani epitela dišnih, probavnih, reproduktivnih i znojnih žlijezda. Takva abnormalnost dovodi do hiperkoncentracije sluzi u navedenim sustavima te malapsorpcije klorida i natrija u znojnim žlijezdama. Važno je razumjeti mehanizme djelovanja proteina CFTR i mutacije u genu CFTR kako bi se uspješno postavila odgovarajuća dijagnoza, a nakon toga bolesnicima omogućio odgovarajući tretman i liječenje, a kako bi im se osigurao čim dulji, kvalitetniji i zdraviji život. Cistična fibroza pripada skupini teških i složenih kroničnih bolesti, pa zahtijeva multidisciplinarni terapijski pristup. Zahvaljujući poboljšanju zdravstvene zaštite, razvoju molekularne dijagnostike, metodama molekularne biologije i razumijevanju genske terapije, sve više pacijenata danas preživljava u odrasloj dobi.
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:891385
Study programmeTitle: Laboratory Medical Diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2021-11-29 09:21:20