Cistična fibroza je multisistemska autosomalna recesivna bolest uzrokovana promjenama u strukturi i ekspresiji proteina CFTR odnosno transmembranskog regulatora provodljivosti za cističnu fibrozu, što je posljedica mutacija u genu CFTR. Javlja se disfunkcija kloridnog kanala prisutnog u apikalnoj membrani epitela dišnih, probavnih, reproduktivnih i znojnih žlijezda. Takva abnormalnost dovodi do hiperkoncentracije sluzi u navedenim sustavima te malapsorpcije klorida i natrija u znojnim žlijezdama. Važno je razumjeti mehanizme djelovanja proteina CFTR i mutacije u genu CFTR kako bi se uspješno postavila odgovarajuća dijagnoza, a nakon toga bolesnicima omogućio odgovarajući tretman i liječenje, a kako bi im se osigurao čim dulji, kvalitetniji i zdraviji život. Cistična fibroza pripada skupini teških i složenih kroničnih bolesti, pa zahtijeva multidisciplinarni terapijski pristup. Zahvaljujući poboljšanju zdravstvene zaštite, razvoju molekularne dijagnostike, metodama molekularne biologije i razumijevanju genske terapije, sve više pacijenata danas preživljava u odrasloj dobi.