prikaz prve stranice dokumenta Detekcija najčešćih kromosomopatija ljudi
Access restricted to students and staff of home institution
undergraduate thesis
Detekcija najčešćih kromosomopatija ljudi
2018. urn:nbn:hr:139:008477
Mraz, Nikol
University of Applied Health Sciences

Cite this document

Mraz, N. (2018). Detekcija najčešćih kromosomopatija ljudi (Undergraduate thesis). Zagreb: University of Applied Health Sciences. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:008477

Mraz, Nikol. "Detekcija najčešćih kromosomopatija ljudi." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2018. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:008477

Mraz, Nikol. "Detekcija najčešćih kromosomopatija ljudi." Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, 2018. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:008477

Mraz, N. (2018). 'Detekcija najčešćih kromosomopatija ljudi', Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, accessed 05 April 2025, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:008477

Mraz N. Detekcija najčešćih kromosomopatija ljudi [Undergraduate thesis]. Zagreb: University of Applied Health Sciences; 2018 [cited 2025 April 05] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:008477

N. Mraz, "Detekcija najčešćih kromosomopatija ljudi", Undergraduate thesis, University of Applied Health Sciences, Zagreb, 2018. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:008477

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleDetekcija najčešćih kromosomopatija ljudi
AuthorNikol Mraz
MentorPetra Korać (mentor)
Committee memberPetra Korać (predsjednik povjerenstva)
Committee memberAna Kovšca Janjatović (član povjerenstva)
Committee memberIvna Kocijan (član povjerenstva)
GranterUniversity of Applied Health Sciences
Zagreb
Defense date and country2018-07-12, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		NATURAL SCIENCES
Biology
Biochemistry and Molecular Biology
Abstract
Kromosomi se sastoje od nasljedne informacije zapisane u DNA (deoksirobonukleinska kiselina) i proteina oko kojih je molekula DNA namotana kako bi se kondenzirala – u metafazi diobe ta je kondenzacija najjača kako bi se genomski materijal mogao pravilno naslijediti. Prilikom dijeljenja stanica, ponekad dolazi do pogrešaka što rezultira kromosomskim aberacijama koje dijelimo na strukturne i numeričke. Strukturne aberacije mijenjaju izgled pojedinih kromosoma jer stvaraju višak ili uzrokuju... More gubitak kromosomskog materijala, ili mogu preraspodijeliti genomski materijal bez da dođe do promjene u njegovoj količini. Numeričke aberacije mijenjaju cjelokupni broj kromosoma u stanici. Kromosomske se aberacije očituju specifičnim promjenama u genotipu, ali i fenotipu, koje se mogu uočiti već u intrauterinom razdoblju života. Otkrivanju fizičkih malformacija koje upućuju na promjene u genomu pomažu neke od metoda prenatalne dijagnostike poput ultrazvuka i fetoskopije, dok se metodama amniocenteze, kordocenteze te biopsijom korionskih resica uzimaju materijali koji sadrže fetalne stanice. Takvi se materijali dalje analiziraju klasičnim i molekularnim citogenetičkim metodama. Svaka citogenetička obrada počinje uzgojem stanica u kulturi i prekidom njihova rasta u trenutku kada ima najveći broj metafaza, nakon čega se analiziraju kromsomi metodama poput: G-pruganja, Q-pruganja, R-pruganja, T-pruganja te C-pruganja. Metode klasične citogenetike, zbog nedovoljne rezolucije dobivenih rezultata, same po sebi često nisu dovoljne da bi se postavila konačna dijagnoza te je uz njih potrebno provesti i određenu metodu molekularne citogenetike. Najčešće metode molekularne citogenetike koje se danas koriste jesu: fluorescentna hibridizacija in situ, višebojna kariotipizacija, komparativna genomska hibridizacija i metoda PRINS (od engl. primed in situ synthesis). Zahvaljujući njihovoj visokoj osjetljivosti i specifičnosti moguće je visokom sigurnošću dokazati, ili opovrgnuti sumnju na određenu kromosomopatiju. Najveći broj pojave sindroma uzrokovanih kromosomopatijama događa se najčešće zbog poodmakle životne dobi roditelja, a najčešći sindromi koji se javljaju jesu: Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom te Turnerov sindrom. Less
Keywords
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:139:008477
Study programmeTitle: Laboratory Medical Diagnostics
Study programme type: professional
Study level: undergraduate
Academic / professional title: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsAccess restricted to students and staff of home institution
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2018-08-23 12:20:54
accessibility

closeAccessibilityrefresh

If you wish to permanently save changes, click on Save, if not - your settings will be reset when you restart the browser.