Kromosomi se sastoje od nasljedne informacije zapisane u DNA (deoksirobonukleinska kiselina) i proteina oko kojih je molekula DNA namotana kako bi se kondenzirala – u metafazi diobe ta je kondenzacija najjača kako bi se genomski materijal mogao pravilno naslijediti. Prilikom dijeljenja stanica, ponekad dolazi do pogrešaka što rezultira kromosomskim aberacijama koje dijelimo na strukturne i numeričke. Strukturne aberacije mijenjaju izgled pojedinih kromosoma jer stvaraju višak ili uzrokuju gubitak kromosomskog materijala, ili mogu preraspodijeliti genomski materijal bez da dođe do promjene u njegovoj količini. Numeričke aberacije mijenjaju cjelokupni broj kromosoma u stanici. Kromosomske se aberacije očituju specifičnim promjenama u genotipu, ali i fenotipu, koje se mogu uočiti već u intrauterinom razdoblju života. Otkrivanju fizičkih malformacija koje upućuju na promjene u genomu pomažu neke od metoda prenatalne dijagnostike poput ultrazvuka i fetoskopije, dok se metodama amniocenteze, kordocenteze te biopsijom korionskih resica uzimaju materijali koji sadrže fetalne stanice. Takvi se materijali dalje analiziraju klasičnim i molekularnim citogenetičkim metodama. Svaka citogenetička obrada počinje uzgojem stanica u kulturi i prekidom njihova rasta u trenutku kada ima najveći broj metafaza, nakon čega se analiziraju kromsomi metodama poput: G-pruganja, Q-pruganja, R-pruganja, T-pruganja te C-pruganja. Metode klasične citogenetike, zbog nedovoljne rezolucije dobivenih rezultata, same po sebi često nisu dovoljne da bi se postavila konačna dijagnoza te je uz njih potrebno provesti i određenu metodu molekularne citogenetike. Najčešće metode molekularne citogenetike koje se danas koriste jesu: fluorescentna hibridizacija in situ, višebojna kariotipizacija, komparativna genomska hibridizacija i metoda PRINS (od engl. primed in situ synthesis). Zahvaljujući njihovoj visokoj osjetljivosti i specifičnosti moguće je visokom sigurnošću dokazati, ili opovrgnuti sumnju na određenu kromosomopatiju. Najveći broj pojave sindroma uzrokovanih kromosomopatijama događa se najčešće zbog poodmakle životne dobi roditelja, a najčešći sindromi koji se javljaju jesu: Downov sindrom, Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom te Turnerov sindrom.