Pages
-
-
Molekularna dijagnostika cistične fibroze
-
Lucija Matković Cistična fibroza je multisistemska autosomalna recesivna bolest uzrokovana promjenama u strukturi i ekspresiji proteina CFTR odnosno transmembranskog regulatora provodljivosti za cističnu fibrozu, što je posljedica mutacija u genu CFTR. Javlja se disfunkcija kloridnog kanala prisutnog u apikalnoj membrani epitela dišnih, probavnih, reproduktivnih i znojnih žlijezda. Takva abnormalnost dovodi do hiperkoncentracije sluzi u navedenim sustavima te malapsorpcije klorida i natrija u znojnim...
-
-
Molekularna dijagnostika miotonične distrofije
-
Doroteja Jadanić Miotonična distrofija je autosomno dominantna multisistemska bolest s naglaskom na mišićni sustav. To je najčešća monogenska mišićna bolest, a glavne karakteristike su joj miotonija, mišićna slabost i bol u mišićima, katarakta te endokrini poremećaji, a sve češće su zabilježene i promijene u centralnom živčanom sustavu. Razlikujemo dva tipa miotonične distrofije, miotoničnu distrofiju tipa 1 te miotoničnu distrofiju tipa 2. Uzrok miotoničnih distrofija leži u...
-
-
Molekularna dijagnostika mišićne distrofije Duchenne/Becker
-
Mateja Horvat Sažetak Duchenne/Beckerova mišićna distrofija je X vezana progresivna mišićna bolest, najčešća je mišićna distrofija dječje dobi. Uzrokovana je mutacijama u genu DMD kod kojeg se očituje defektan protein distrofin. Alelne su bolesti uzrokovane mutacijom gena na istom lokusu gdje se kod Beckerove distrofije očituje blaža klinička slika i bolja prognoza bolesti. DMD je najčešći oblik mišićne distrofije koji se javlja vrlo rano u dječjoj dobi i karakterizira ga progresivni...
-
-
Molekularna dijagnostika nasljednih trombofilija
-
Leonarda Voloder Trombofilija je poremećaj krvi koji nastaje zbog povećanja zgrušavanja krvi i ne razlaganjem starih krvnih ugrušaka. To je krovni pojam za širok raspon nasljednih ili stečenih poremećaja koagulacije koji su povezani s povećanim rizikom od tromboze. Ovo se stanje naziva i stanje hiperkoagulacije jer se krv lakše zgrušava. Krvni ugrušci nastaju nakon nekih ozljeda koje uzrokuju krvarenje. Mnogi čimbenici mogu dovesti do stvaranja krvnog ugruška (tromba), zbog čega se tromboza...
-
-
Molekularna dijagnostika neuromuskularnih bolesti
-
Barbara Marković U ovom završnom radu opisane su bolesti perifernih živaca, bolesti motoričkih neurona, bolesti koje zahvaćaju neuromuskulatornu sinapsu, bolesti senzornih ganglija te mišićne distrofije s naglaskom na molekularnu dijagnostiku. Prikazano je područje molekularne laboratorijske dijagnostike koje daje odgovor na mnoga pitanja o genetskim uzrocima različitih nasljednih neuroloških poremećaja. Opisan je molekularni pristup identifikaciji i karakterizaciji patoloških genetskih mutacija...
-
-
Molekularna dijagnostika sindroma fragilnog kromosoma X
-
Marta Ivšić Sindrom fragilnog kromosoma X vodeći je uzrok intelektualnog zaostajanja. Ime je dobio prema krhkom mjestu na dugom kraku kromosoma X (q27.3). Nasljeđuje se X-vezano dominantno sa smanjenom penetracijom od jedinki, najčešće ženskog roda, koje nose nestabilan alel premutacije ponavljajućeg trinukleotida CGG (citozin-gvanin-gvanin) u genu FMR-1 (engl. fragile-X mental retardation 1). Gen FMR-1 sadrži istovjetne trinukleotide CGG u 5´nekodirajućoj regiji u eksonu 1. Kod normalnih X...
-
-
Molekularna dijagnostika spinalne mišićne atrofije
-
Filip Boljkovac Spinalna mišićna atrofija (SMA) čest je autosomno recesivni poremećaj koji se smatra drugi najčešćim uzrokom smrti dojenčadi s procijenjenom prevalencijom od 1 na 10 000 živorođene djece. Poremećaj je uzrokovan nedostatkom SMN1 gena koji dovodi do slabosti udova, otežanog gutanja i abnormalnog disanja. Geni SMN1 i SMN2 ključni su za shvaćanje nastanka ovog poremećaja. Ova bolest uzrokovana je homozigotnim mutacijama u genu SMN1 koja se najčešće manifestira kao homozigotna...
-
-
Molekularna dijagnostika u transfuzijskoj medicini
-
Marija Dragobratović Molekularne metode imaju široku primjenu u različitim područjima znanosti i industrije poput molekularne biologije, medicine, forenzike. Ključnu ulogu imaju u transfuzijskoj medicini kako bi se osigurala sigurnost i kompatibilnost transfuzija krvi. Krvne grupe određene su specifičnim antigenima koji se nalaze na površini crvenih krvnih stanica. Glavne krvne grupe su A, B, AB i 0 te postoji podjela ovisno o posjedovanju Rh faktora pa razlikujemo Rh pozitivne i Rh negativne darivatelje...
-
-
Molekularna dijagnostika visoko rizičnih genotipova humanog papiloma virusa
-
Iva Vujičić Infekcija humanim papilomavirusom jedna je od najčešćih spolno prenosivih bo¬lesti u većini zemalja s najvećom incidencijom u žena mlađe dobi. HPV je dugoročno odgo¬voran za nastanak karcinoma cerviksa, vagi¬ne i vulve kao i za pojavu genitalnih kondiloma. Klinička manifestacija HPV infekcije ovisi o tipu virusa, imunosnom sustavu bolesnika te o karcinogenezi. HPV je relativno mali, neomotan virus, promjera 50 nanometara koji se sastoji od dvolančane DNA dužine oko 8.000 parova...
-
-
Molekularna epidemiologija arbovirusnih infekcija na području Hrvatske
-
Ivan Žuljević - Mikas Arbovirusne infekcije predstavljaju značajan javnozdravstveni problem diljem svijeta. Na području Hrvatske najčešći dokazani arbovirusi su virus krpeljnog encefalitisa (KE), West Nile virus (WNV), Usutu virus (USUV) i Toscana virus (TOSV), a zabilježene su i sporadične infekcije uzrokovane Tahyna orthobunyavirusom i Bhanja bandavirusom. Virus KE endemski je na području sjeverozapadnih i istočnih hrvatskih županija. Filogenetska analiza jednog soja dokazanog u urinu bolesnika s KE...
-
-
Molekularna i serološka dijagnostika bolesti COVID-19
-
Mia Vidović Cilj ovog rada je prikazati molekularne i serološke metode dijagnostike bolesti COVID-19. Pandemija SARS-CoV-2 virusa stvorila je potrebu za brzom, kvalitetnom i dovoljno osjetljivom dijagnostikom novonastalog koronavirusa. Molekularna metoda RT-PCR je ubrzo postavljena kao zlatni standard koji zadovoljava sva tri kriterija s ciljem da se na vrijeme, čak i prije pojave prvih simptoma, identificiraju zaražene osobe i na taj način pokuša spriječiti nekontrolirano širenje bolesti,...
-
-
Molekularna kariotipizacija
-
Paulo Jug Od 1960. kariotipizacija je zlatni standard za prenatalnu analizu kromosoma u trudnica s rizikom od kromosomskih aberacija. Kariotipizacija otkriva genomske neravnoteže, kao što su aneuploidije i neuravnoteženi derivati kromosoma. Molekularna kariotipizacija se razvila iz kromosomske varijante komparativne genomske hibridizacije i danas je dostupna u mnogo različitih varijacija koje se izvode na različitim platformama. Cilj ovog rada bio je istražiti i prikazati pregled literature o...
Pages
