Ovaj istraživački rad usmjeren je na prikaz slučaja, bolesnicu koja predstavlja fenomen u kliničkoj praksi po pitanju dijagnostike i terapije mišićne distrofije. Ukazano je na nedovoljno razjašnjenu etiopatogenezu i kompleksnu fenotipsko-genotipsku korelaciju mišićnih distrofija. Osim klasifikacije, prevalencije, kliničkih manifestacija i mogućnosti liječenja mišićnih distrofija, prikazane su konkretne subjektivne poteškoće, nastup bolesti, funkcionalni status, impresivni rezultati koje je pacijentica postigla te primjenjivani fizioterapijski postupci. Trenutni dokazi proizašli iz istraživanja ukazuju da terapijske vježbe mogu poboljšati funkciju mišića i generalno funkcionalnu sposobnost pacijenta pod uvjetom da se provode individualno i strogo dozirano uz stalnu evaluaciju. Načela dugoročne kontrole nad bolešću ističu održavanje mišićne snage, pokretljivosti i funkcionalne neovisnosti koliko god je to moguće povećavajući kvalitetu života. Anticipacija, prevencija i upravljanje komorbiditetima, kako onim očekivanim tako i stečenim, predstavljaju glavni princip rada unutar sveobuhvatnog tretmana. Uporan i visoko motiviran tim uz maksimalan angažman bolesnice i roditelja koji imaju ključnu ulogu u rehabilitaciji vodi realizaciji terapijskih ciljeva.