prikaz prve stranice dokumenta Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)
2024. urn:nbn:hr:139:881648
Kupec, Endy
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Kupec, E. (2024). Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH) (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Kupec, Endy. "Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Kupec, Endy. "Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Kupec, E. (2024). 'Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 18.11.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Kupec E. Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH) [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2024 [pristupljeno 18.11.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

E. Kupec, "Dijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:881648
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovDijagnostika citogenomskih uzroka neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH)
AutorEndy Kupec
MentorAna Mustapić (mentor)
Član povjerenstvaIvna Kocijan (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Mustapić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSuzana Hančić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2024-09-27, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
U ovom završnom radu istraživala sam citogenomske uzroke neurorazvojnih poremećaja primjenom metode komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju (aCGH). Neurorazvojni poremećaji, kao što su autizam, intelektualne teškoće i ADHD, često imaju složenu genetsku osnovu koja uključuje različite kromosomske promjene poput delecija, duplikacija, translokacija i inverzija, ali i male submikroskopske aberacije. Tradicionalne metode, poput standardne kariotipizacije, često nisu dovoljno osjetljive za otkrivanje ovih submikroskopskih promjena. U ovom istraživanju analizirano je 16 ispitanika s dijagnozama neurorazvojnih poremećaja, kod kojih su rezultati standardne kariotipizacije bili uredni. Metodom aCGH otkrivene su kromosomske aberacije kod četvero ispitanika. Kod dvije jednojajčane blizanke identificirana je patogena delecija u regiji 5q14.3-q15, povezana s ozbiljnim kliničkim simptomima poput globalnog razvojnog zaostajanja i autističnog spektra. Dvije varijante nepoznatog značaja (VUS) otkrivene su kod jednog dječaka i jedne djevojčice, uključujući deleciju u regiji 8p22-p21.3 i duplikaciju u regiji 3p26.3. Teoretski dio rada detaljno opisuje genetiku neurorazvojnih poremećaja, uključujući ulogu različitih vrsta genetskih abnormalnosti kao što su monogenske i poligenske bolesti te kromosomske anomalije. Također se razmatraju različite dijagnostičke metode, uključujući aCGH, koja omogućuje detaljnu analizu genoma i identifikaciju suptilnih genetskih varijacija koje su često nevidljive tradicionalnim metodama. Rad naglašava prednosti aCGH metode u kliničkoj praksi, kao što su veća rezolucija i mogućnost automatizacije, ali i izazove, poput interpretacije varijanti nepoznatog značaja.
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:881648
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: prijediplomski
Akademski / stručni naziv: prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-09-30 09:13:16