U Republici Hrvatskoj rak dojke je drugi najčešći uzrok smrti u žena, a rak ovarija peti. Iako većina tumora dojke/ovarija nastaje sporadično, ne nasljedno, to nikako ne umanjuje važnost poznavanja mogućih rizika za razvoj ovih zloćudnih bolesti. Globalno rak dojke i/ili jajnika jedni su od najčešće dijagnosticiranih malignih tumora u žena. Čimbenik koji se smatra najvećim rizikom za razvoj raka dojke je dob žene, no taj rizik dodatno raste ukoliko žena nosi mutaciju na jednom ili oba BRCA gena. Geni BRCA (engl. breast cancer ) svojstveni su svim ljudima te čine dio normalne genetske strukture. To su tumor supresorski geni koji održavaju integritet genoma te nastoje popraviti oštećenja nastala na DNA. Kada ove gene inaktivira točkasta mutacija, delecija ili gubitak ekspresije oni postaju patogeni te mogu pridonijeti povećanju rizika za razvoj nasljednog karcinoma dojke. Kod žena koje naslijede mutaciju jednog ili oba BRCA gena, postoji veći rizik za nastanak nasljednog karcinoma dojke i/ili ovarija. Dokazano je da osobe koje naslijede patogenu varijantu BRCA gena češće razvijaju rak dojke u mlađoj dobi. Varijante u genima BRCA nasljeđuju se autosomno dominantno. Prvi korak kod sumnje na BRCA mutaciju je liječničko odnosno genetičko savjetovanje, a zatim testiranje na nasljedni rak dojke – BRCA1 i BRCA2 genskim testom. Molekularno testiranje genetskih i genomskih varijacija postalo je bitna komponenta liječenja raka dojke. Pacijentice s obiteljskom poviješću raka dojke i/ili ovarija, bilateralnim karcinomima dojke ili ranijim oblicima raka dojke zahtijevaju genetsko testiranje kako bi se utvrdila prisutnost nasljednog sindroma raka. Nakon postavljene dijagnoze raka dojke ili jajnika, potrebno je provesti precizno određivanje stadija bolesti koje zatim ima ključnu ulogu u daljnjem planiranju liječenja i određivanju optimalne terapije. Patogena varijanta u genu BRCA1 povezana s rakom dojke pokazuje agresivnija kliničko patološka obilježja u usporedbi s patogenom varijantom u genu BRCA2. Liječenje nasljednog karcinoma dojke i/ili ovarija slično je liječenju BRCA-negativnog raka dojke i/ili ovarija te uglavnom uključuje operaciju, radioterapiju i kemoterapiju.