prikaz prve stranice dokumenta Genetska osnova i dijagnostika ahondroplazije
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
Genetska osnova i dijagnostika ahondroplazije
2024. urn:nbn:hr:139:862839
Arlović, Barbara
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Arlović, B. (2024). Genetska osnova i dijagnostika ahondroplazije (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:862839

Arlović, Barbara. "Genetska osnova i dijagnostika ahondroplazije." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:862839

Arlović, Barbara. "Genetska osnova i dijagnostika ahondroplazije." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:862839

Arlović, B. (2024). 'Genetska osnova i dijagnostika ahondroplazije', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 01.04.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:862839

Arlović B. Genetska osnova i dijagnostika ahondroplazije [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2024 [pristupljeno 01.04.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:862839

B. Arlović, "Genetska osnova i dijagnostika ahondroplazije", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:862839

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:862839
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovGenetska osnova i dijagnostika ahondroplazije
AutorBarbara Arlović
MentorAna Mustapić (mentor)
Član povjerenstvaIvna Kocijan (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Mustapić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Kovšca Janjatović (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2024-07-04, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
Ahondroplazija (ACH) predstavlja najčešći oblik koštanih displazija, nasljeđuje se autosomno-dominantnim putem, a javlja se kao posljedica de novo točkaste mutacije u genu faktora rasta fibroblasta 3 (FGFR3), koji se nalazi na 4. kromosomu. Postoje dva tipa mutacija koje dovode do ahondroplazije, a to su mutacije G1138A i G1138C, obje mutacije vode do zamjene glicina argininom (p.Gly380Arg). Nastalim mutacijama pojačava se aktivnost gena FGFR3 koja rezultira usporavanjem rasta kosti, kao i... Više brojnim drugim komorbiditetima svojstvenim ahondroplaziji, poput rizomeličnog skraćenja udova, hipotonije mišića, makrocefalije, te brojnih slušnih i neuroloških problema. Sugestivnu dijagnozu je moguće postaviti već prenatalno ultrazvukom, gdje se jasno vide klinički znakovi ahondroplazije, poput skraćenih udova, viška aminonske tekućine, hidrocefalusa. Ukoliko su vidljivi neki od navedenih znakova, trudnicu se upućuje na molekularno testiranje kako bi se dijagnoza potvrdila. Uzorak za molekularnu dijagnostiku može biti uzet invazivnim i neinvazivnim metodama prenatalne dijagnostike. Metode neinvazivne prenatalne dijagnostike obuhvaćaju već spomenut ultrazvuk i NIPT metodu u kojoj se kao uzorak uzima majčin serum u kojem se nalazi slobodna fetalna DNA. Većinom su metode neinvazivne prenatalne dijagnostike, dovoljne za postavljanje dijagnoze. No, u visoko rizičnim trudnoćama, odnosno onima gdje su prethodni testovi postavili povećanu sumnju na neku abnormalnost ploda, javlja se potreba za invazivnim metodama, poput amniocenteze, kordocenteze ili biopsije korionskih resica (CVS). Danas se koristi i predimplantacijska genska dijagnostika (PGD) koja uz pomoć IVF-a (in vitro oplodnje) omogućava postavljanje vrlo rane predimplantacijske dijagnoze kod parova s povećanim rizikom prijenosa genskih poremećaja na dijete. PGD se temelji na otkrivanju genskih anomalija prije implantacije zametka u maternicu. Za utvrđivanje mutacija odgovornih za ahondroplaziju, koriste se brojne molekularne metode poput lančane reakcije polimerazom (PCR), te Sangerovog sekvenciranja, koje se i dalje smatra „zlatnim standardom“ utvrđivanja monogenskih mutacija. Osim Sangerovog sekvenciranja, koriste se i metode sekvenciranja nove generacije (NGS), koje su pokazale značajne prednosti nad klasičnim metodama. Kako ahondroplazija nosi niz raznih komorbiditeta, u liječenju sudjeluje multidisciplinaran tim liječnika kojima je za cilj usmjereno liječenje specifičnih problema. Od nedavno postoji i mogućnost farmakološkog liječenja uporabom Voxzogo lijeka, koji u sebi sadrži aktivnu suspstancu vosoritid, koja suprimira pojačanu ekspresiju FGFR3 gena. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:862839
Studijski programNaziv: Medicinsko laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: prijediplomski
Akademski / stručni naziv: prvostupnik (baccalaureus) medicinsko-laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-07-05 06:10:50
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.