Ključan korak u prepoznavanju i klasifikaciji hematoloških maligniteta jest laboratorijska dijagnostika akutnih leukemija. Akutne leukemije su agresivni oblici i karakterizira ih nekontrolirani rast i akumulacija nezrelih krvnih stanica. Najčešće se radi o akutnim mijeloičnim i akutnim limfatičkim ili limfoblastičnim leukemijama. Za dijagnozu akutnih leukemija koriste se različite laboratorijske metode. Prvi korak je obično periferna krvna slika, koja pruža preliminarni uvid u broj krvnih stanica kao i morfologiju istih. Kod pacijenata s akutnom leukemijom nalazi obično ukazuju na anemiju, trombocitopeniju, leukocitozu ili leukopeniju. Bolesnik može imati simptome poput umora, krvarenja, povišene tjelesne temperature, uvećane slezene, hipertrofije zubnog mesa i drugih. Nakon toga, važan korak je citološka analiza koštane srži. Punkcijom ili biopsijom koštane srži uzima se uzorak stanica za mikroskopski pregled. Daljnja laboratorijska ispitivanja uključuju protokol za imunofenotipizaciju, koji koristi protutijela usmjerena na specifične proteine na površini krvnih stanica. Imunološka reakcija do koje dolazi omogućuje identifikaciju i klasifikaciju leukemijskih stanica prema njihovom fenotipu. Citogenetska analiza također je važna u dijagnostici akutnih leukemija, jer pomaže u identifikaciji specifičnih kromosomskih aberacija koje mogu biti karakteristične za određene podtipove leukemija. Molekularna dijagnostika ima za cilj određivanje specifičnih biljega ili markera bolesti koji određuju prognozu, omogućuju ciljano djelovanje pojedinih lijekova te služe u praćenju odgovora liječenja odnosno terapijskog učinka te minimalne ostatne bolesti. Konačna dijagnoza akutne leukemije uključuje integraciju svih tih rezultata, uključujući kliničku sliku i navedene laboratorijske nalaze za svakog pacijenta. Razvoj modernijih dijagnostičkih tehnika omogućuje i preciznije praćenje minimalne ostatne bolesti, što može biti znak budućeg kliničkog i hematološkog relapsa bolesti. U zaključku, važno je istaknuti kako precizniji testovi omogućuju bolje otkrivanje minimalne ostatne bolesti (MRD), a dostupni biomarkeri dovode do razvoja ciljane terapije samostalno ili u kombinaciji s postojećim konvekcionalnim citostaticima u sklopu standardnog kemoterapijskog protokola.