Prenatalna dijagnostika se sastoji od niza dijagnostičkih metoda kojima se može odrediti zdravstveno stanje ploda tijekom trudnoće. Uključuje svaki postupak koji može odrediti informacije o plodu ili se može odnositi na otkrivanje različitih abnormalnosti ploda koje u sebi imaju genetsku podlogu. Svrha prenatalne dijagnostike je omogućiti pravovremene medicinske postupke i planiranje prenatalne terapije u slučajevima abnormalnosti ploda. Postupci i metode prenatalne dijagnostike temelje se na laboratorijskim pretragama, radiološkim i ginekološkim pregledima. Međutim, određene promjene i bolesti mogu nastati kao posljedica prenatalnih zbivanja i genskih poremećaja koji nisu utvrđeni prenatalnim testovima. Zato je od iznimne važnosti za rano dijagnosticiranje bolesti i prognozu, posebno u slučajevima kada su u obitelji članovi nositelji gena za određenu bolest, poznavanje i odabir odgovarajućih dijagnostičkih pretraga. Metode koje se koriste u suvremenoj prenatalnoj dijagnostici mogu biti neinvazivne i invazivne (1). Metode probira, odnosno neinvazivne metode se sastoje od ultrazvučnog pregleda i mjerenja biokemijskih biljega u majčinoj krvi (1). Neinvazivnim metodama ne može se utvrditi postojanje bolesti ploda, nego time samo upućujemo na veći postotak mogućnosti rizika za neku bolest što indicira daljnju dijagnostiku (1). Da bi potvrdili ili isključili dijagnoze bolesti potreban je uzorak fetalnih stanica koji se može dobiti invazivnim dijagnostičkim metodama. Invazivne metode podrazumijevaju ulazak u majčinu maternicu pomoću igle ili sonde, a najčešće se koriste kod trudnica kod kojih je potrebna apsolutna indikacija za zahvat, odnosno kod visoko rizičnih trudnoća (1). Rutinske invazivne metode su: amniocenteza, biopsija korionskih resica, kordocenteza, placenteza te predimplantacijska genetička dijagnostika i metode za analizu fetalnog uzorka. Najčešća indikacija za prenatalno testiranje je starija dob majke. Druge indikacije su povijest trudnoće, abnormalan ultrazvučni nalaz, te psihološki razlozi, dijabetes ili epilepsiju u majke. Rezultati dijagnostičkih testova provedeni u svrhu postavljanja prenatalne dijagnoze daju informaciju roditeljima koji će uz stručnu pomoć liječnika donijeti odluku o ishodu trudnoće ili liječenju u slučaju patološkog nalaza. Genetičko savjetovanje je proces koji obuhvaća tumačenje osobne i obiteljske anamneze kako bi se procijenile mogućnosti pojave ili ponavljanja genetičkih bolesti.