Kromosom je molekula deoksiribonukleinske (DNK) kiseline koja sadrži genetske informacije za organizam. Tercijarna struktura kromosoma ključna je komponenta u regulaciji transkripcije, stanične replikacije i diobe. Kromosomske anomalije su odstupanja od normalnog diploidnog broja od 46 kromosoma u ljudskom kariotipu (numeričke kromosomske aberacije) ili su bilo koje promjene u strukturi kromosoma (strukturne kromosomske aberacije) koje se mogu otkriti mikroskopskom analizom. Kromosomske abnormalnosti glavni su genetski čimbenik rizika povezan s poremećajima reproduktivnog i spolnog razvoja. Kromosomske abnormalnosti, promjene i aberacije (kromosomopatije) u korijenu su mnogih nasljednih bolesti i osobina. Kromosomske abnormalnosti često dovode do urođenih mana i kongenitalnih stanja koja se mogu razviti tijekom života pojedinca. Ispitivanje kariotipa kromosoma (kariotipizacija) u uzorku stanica može omogućiti otkrivanje kromosomske abnormalnosti, a savjetovanje se zatim može ponuditi roditeljima ili obiteljima čiji su potomci u opasnosti od odrastanja s genetskim poremećajem. Osnovno načelo prenatalnog probira je ponuditi siguran, učinkovit i pristupačan test kako bi se identificirale majke s povećanim rizikom da rode dijete s kromosomskim ili genetskim stanjem. Te žene se potom prate genetskim savjetovanjem i nude im se dijagnostičke pretrage za konačnu odluku. Uloga primalje je pružiti stručnu, znanstvenu, punu poštovanja i suosjećajnu skrb za sve žene, novorođenčad i njihove obitelji. Primalje su u taj rad s majkama uključene još i prije trudnoće, tijekom trajanja trudnoće, poroda i babinja, nakon poroda pa sve do ranih tjedana života novorođenčadi. To uključuje buduće reproduktivno zdravlje žena i njezinu dobrobit i odluke te promicanje vrlo ranog razvoja djeteta i prijelaza roditelja u roditeljstvo. Primalje poštuju i omogućavaju ljudska prava žena i djece, a prioritet im je osigurati da se skrb uvijek bude usmjerena na potrebe, poglede, sklonosti i odluke žene i potrebe novorođenčeta.