Fenilketonurija je urođena greška metabolizma najčešće uzrokovana mutacijama u genu koji kodira fenilalanin hidroksilazu, koji katalizira hidroksilaciju fenilalanina za stvaranje tirozina. Povišene razine fenilalanina u krvi i smanjene razine tirozina karakteriziraju fenilketonuriju. Bolest se otkriva novorođenačkim probirom u prvom tjednu života. Prvi znakovi bolesti se pojavljuju nakon nekoliko mjeseci, a uključuju svijetlu kožu, ekcematozne promjene na koži i hiperaktivnost. Komplikacije koje se javljaju zbog neliječenja bolesti su intelektualni invaliditet, epilepsija i ostali neurološki poremećaji. Liječenje se bazira na strogoj dijeti s ograničenim unosom fenilalanina. Zdravstvena njega se provodi od postavljanja dijagnoze, a ključna intervencija medicinske sestre je edukacija roditelja o pravilnoj prehrani koja je temelj liječenja ove bolesti. Pravilnom edukacijom se mogu smanjiti komplikacije i poboljšati kvaliteta života. Također, važan aspekt je pružanje podrške djeci i roditeljima kako bi se lakše nosili s teretom bolesti. U ovom radu će se opisati simptomi i liječenje bolesti, te zdravstvena njega djeteta oboljelog od fenilketonurije. Naglasak se stavlja na ulogu multidisciplinarnog tima u skrbi oboljele djece.