Huntingtonova bolest je autosomno dominantna bolest koja zahvaća tijelo i mozak oboljele osobe. Genetska osnova Huntingtonove bolesti je mutacija gena huntingtina, što rezultira prekomjernim ponavljanjem CAG tripleta, a za posljedicu ima različite motorne, kognitivne i psihičke simptome koji se počinju manifestirati tek u srednjim godinama života. Što je veći broj CAG ponavljanja to se bolest ranije javlja i teža je klinička slika (Juvenilni oblik Huntingtonove bolesti). Juvenilni oblik bolesti karakterizira veliki broj CAG ponavljanja koji iznosi više od 60 i rani početak bolesti (prije 20. godine života). Glavni simptomi se mogu podijeliti u 3 glavne skupine: motorički, kognitivni i psihijatrijski. Koreja kao jedan od dominantnih motoričkih simptoma uzrokuje nekontrolirane pokrete. Kognitivni simptomi uključuju probleme s pamćenjem i koncentracijom, a psihijatrijski depresiju. Postoje još i mnogi simptomi kao što su problemi s gutanjem, spavanjem, razmišljanjem i metabolizmom. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici, obiteljskoj anamnezi i genetičkom testiranju. Zdrava osoba u pravilu ima od 17 do 20 CAG ponavljanja dok osoba oboljela od Huntingtonove bolesti ima više od 35. Moguće je napraviti i prenatalnu dijagnostiku kojom se doznaje nosi li dijete mutirani gen roditelja. Za ovu bolest još uvijek ne postoji lijek koji je može u potpunosti zaustaviti ili izliječiti. Zbog toga je liječenje simptomatsko te je usmjereno na glavne simptome i podizanje kvalitete života. Samo su dva lijeka postigla odobrenje Američkog udruženja za hranu i lijekove (FDA) za liječenje Huntingtonove boesti. To su Tetrabenazin i njegov bliski strukturni srodnik deutetrabenazin. Liječenje Huntingtonove bolesti je prilično komplicirano, zbog prisustva mnogobrojnih simptoma, a time i područja medicine uključenih u skrb pacijenta. Kako bolest napreduje pacijent postaje sve više nestabilan i gubi svoju samostalnost. Potrebna je multidisciplinirana zdravstvena skrb i potpora. Posebno je važno pružiti potporu i savjete obitelji pacijenta jer Huntingtonova bolest pogađa i utječe na cijelu obitelj. Pacijenti najčešće umiru od pneumonije i bolesti srca.