U ljudskom organizmu procesom gametogeneze dolazi do stvaranja spolnih stanica tj. gameta. U tom procesu može doći do nepravilnog razdvajanja kromosoma ili strukturnih promjena, kao što su lomovi, translokacije, insercije, inverzije, pojava prstenastog kromosoma itd. Kada se takva promjena dogodi, gamete koje su nastale mogu u sebi nositi nepotpunu ili potpunu genetičku informaciju. Kada se radi o potpunoj genetičkoj informaciji, zigota koja nastane uglavnom je mirni nosilac promjene, no postoji veliki rizik da će iduća generacija biti nositelj nepotpune genetičke informacije. Razlikujemo numeričke, strukturne kromosomske aberacije te različite stanične linije. U numeričkih kromosomskih aberacija radi se o promijenjenom broju kromosoma, odnosno višku ili manjku nekog kromosoma ili više njih, a u njih se ubrajaju aneuploidije, monosomije, trisomije, tetrasomije, poliploidije, triploidije, tetraploidije itd. Kod autosomnih trisomija (trisomija tjelesnih kromosoma) najčešće su Downov sindrom (trisomija 21. kromosoma), Patau sindrom (trisomija 13. kromosoma) i Edwardsov sindrom (trisomija 18. kromosoma), a od trisomija gonosoma (trisomija spolnog kromosoma) Jacobsov sindrom (47, XYY) i Klinefelterov sindrom (47, XXY). Od monosomija (kromosomskih promjena u kojima nedostaje jedan kromosom) se u ljudi javlja Turnerov sindrom (45,X). Kao posljedice strukturnih promjena, kao što su delecije, translokacije, insercije itd., javljaju se „Cri du chat“ ili Sindrom mačjeg plača (delecija na kratkom kraku 5. kromosoma). Mnoge od ovih kromosomskih promjena su letalne za dijete, a veliki broj njih već uzrokuje spontane pobačaje u prvom tromjesečju trudnoće. Danas postoje razne mogućnosti prenatalne dijagnostike, kao što su ultrazvučni i kombinirani probir (neinvazivni postupak) koji su namijenjeni svim trudnicama bez obzira na obiteljsku anamnezu i neki invazivni testovi kao što su npr. amniocenteza koja se preporučuje trudnicama koje imaju veći rizik da njihovo dijete nosi neku kromosomsku ili općenito genetičku promjenu. Zbog pojava različitih sindroma, bolesti, infertiliteta uzrokovanog genetskom promjenom, dolazi do potrebe za genetičkim savjetovanjem. Kako bismo saznali znaju li pacijenti uopće što je genetičko savjetovalište i koji je njegov djelokrug rada, u okviru završnog rada provedena je anketa među pacijentima u Kliničkom bolničkom centru Zagreb. Rezultati ankete su pokazali kako pacijenti prije nego su upućeni u savjetovalište nisu znali da takav oblik dijagnostike i savjetovanja postoji u Hrvatskoj, a također nedovoljno su informirani i o djelokrugu rada savjetovališta. Također, mnogi odgovori o ovoj temi dobiveni su metodom intervjua, s dr. med. Sandom Huljev-Frković, pedijatricom, subspecijalisticom za medicinsku genetiku. U provedenom intervjuu saznaje se kako savjetovalište obrađuje parove s infertilitetom, neke patološke trudnoće ili trudnoće s pozitivnom obiteljskom anamnezom te pacijente koji i sami imaju određeni dijagnostički problem, bilo da se radi o djeci ili odraslim osobama. Pacijenti su uglavnom upućeni od strane ginekologa i liječnika primarne zdravstvene zaštite, a za dijagnostičke pretrage trošak snosi Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje, kao i za neke dijagnostičke metode koje su dostupne u inozemstvu pod uvjetom da su bitne za daljnje liječenje, a nisu dostupne u RH.