Embriološki razvoj je pod strogim sustavom kontrole koji uključuje stotine poznatih gena. Mutacije ovih gena, kao i čimbenici okoliša, povezani su s etiologijom određenih kongenitalnih sindroma i stanja. Malformacije mozga i leđne moždine mogu biti genetski određene ili stečene. Specifičnost pedijatrije je velik broj sindroma, koji su primarno bili klasificirani prema fenotipskim karakteristikama, a zadnjih godina proučeni su genotip, učestalost i način nasljeđivanja većine sindroma. Većina djece sa sindromima ima fenotipske promjene glave, lica i vrata. Većina disgeneza koje se javljaju u ranoj fazi trudnoće imaju genetsku osnovu, dok su one koje počinju u kasnoj trudnoći vjerojatnije posljedica destruktivnih lezija poput infarkta koje mogu ometati razvoj određenih struktura. Holoprozencefalija je rijetko stanje koje karakterizira prisutnost niza kongenitalnih cerebralnih anomalija, kao i izmjene struktura lica. Klasična holoprozencefalija posljedica je defekta ventralne indukcije koji rezultira nemogućnošću prednjeg mozga da se odvoji u dvije moždane hemisfere. Često je prate anomalije lica na srednjoj liniji poput hipotelorizma, rascjepa usne/nepca, a u teškim slučajevima i kongenitalne arhinije, atrezije hoana, rascjepa vratnih kralježaka i mikrocefalije. Uloga radiologije u djece oboljele od semilobarne holoprozencefalije je podržati multidisciplinarno liječenje potankošću različitih nalaza i njihove implikacije za dobar razvoj i funkciju djeteta, te na taj način omogućiti mu najbolju moguću kvalitetu života. Zbog visoke prenatalne i perinatalne smrtnosti u teškim slučajevima izolirane HPE, nisu dostupne mogućnosti liječenja, a u djece sa semilobarnom holoprozencefalijom liječenje je usmjereno na komorbidna stanja. Zbrinjavanje i skrb za dijete s malformacijskim sindromom srednje linije zahtijeva multidisciplinarni pristup multidisciplinarnog tima jer uključuje održavanje dišnih puteva, nutritivnu potporu, dugotrajnu primjenu lijekova, monitoring, uz razvoj mogućih gastrointestinalnih problema, endokrine disfunkcije i sprječavanje infekcije i dekubitalnih oštećenja kože. Isto tako, iznimno je važna psihološka potpora i savjetovanje roditelja.