Sindrom Cornelia de Lange je bolest uzrokovana poremećajima u genskoj strukturi, a manifestira se kroz deformacije na gotovo svim organskim sustavima. Djeca s ovim sindromom imaju specifiĉne crte lica, obiĉno su niţeg rasta, imaju deformirane udove, stomatološki deficit i smanjenih su intelektualnih sposobnosti. Dijagnoza se potvrĊuje nakon analize specifiĉnih gena ĉiji su poremećaji vezani za ovu bolest. Mali je broj djece s ovim sindromom te on jednako zahvaća mušku i ţensku djecu. U Republici Hrvatskoj zabiljeţeno je osmero djece sa Sindromom Cornelia de Lange. Jedan djeĉak trenutno je stacioniran u bolnici za kroniĉne bolesti djeĉje dobi u Gornjoj Bistri. S obzirom na uzrok bolesti ciljano lijeĉenje ne postoji, već je usmjereno na simptomatsko lijeĉenje i prevenciju razvoja potencijalnih komplikacija. Zdravstvena skrb za dijete sa sindromom Cornelia de Lange izazov je za lijeĉnike, medicinske sestre/tehniĉare ali i za obitelj koja se brine za dijete. Uspjeh je moguć ako se djetetu pristupi multidisciplinarno tako da svi timovi daju svoj maksimum u radu. Cilj sestrinske skrbi za dijete s ovom dijagnozom je olakšati patnje i potruditi se da u skladu sa svojim znanjem, vještinama i kompetencijama olakša djetetu stanje u kojem se nalazi, a to je izvedivo samo ako aktivno sudjeluje u edukaciji roditelja, na vrijeme prepozna novonastalo stanje, postavi sestrinsku dijagnozu i isplanira potrebne intervencije.