| Sažetak | Tema ovog rada je CHARGE sindrom i cjelokupan radnoterapijski proces, te mogućnosti radne terapije za djecu rođenu s CHARGE sindromom. CHARGE se odnosi na skupinu rijetkih kongenitalnih anomalija tjelesnih organa. Naziv je akronim za engleske nazive anomalija vidljivih odmah po rođenju, a one su: C-kolobom oka, H-srčana oštećenja, A-atrezija koana, Rporemećaji u rastu i/ili razvoju, G-genito-urinarne anomalije, E-anomalije uha. Pojavnost sindroma je 1 dijete od 8500-10000 živorođene djece, a u više od 80% slučajeva CHARGE sindroma, kao uzrok je pronađena mutacija gena CHD7, zbog koje su kod djece koja imaju CHARGE sindrom prisutna višestruka oštećenja različitih organskih sustava. Cilj ovog rada je opširnije opisati ovaj iznimno rijedak sindrom i njegove do sada opisane značajke, kao i obuhvatiti smjernice za unaprjeđenje kvalitete života djece s CHARGE sindromom na jednom mjestu i na hrvatskom jeziku, s obzirom na to da u trenutku pisanja rada nije pronađen detaljniji izvor informacija o CHARGE sindromu na hrvatskom jeziku. Rad započinje osnovnim podacima o učestalosti CHARGE sindroma, te pojašnjenju značenja, kao i povijest nastanka imena. Nastavno na to opisana je etiologija, te je obuhvaćena povijest razvoja dijagnostičkih kriterija različitih autora, a nakon njih slijede sama obilježja i teškoće djece s CHARGE sindromom, te podrobniji pregled istih. U sljedećem dijelu rada prikazan je radnoterapijski proces, te mogućnosti radne terapije za djecu s CHARGE sindromom. Opisano je nekoliko procjena, te različiti oblici terapija koje se mogu provoditi u sklopu radne terapije. Temelj rada čine rezultati istraživanja provedenih od strane stručnjaka, zatim informacije i činjenice iz članaka objavljenih u stručnim časopisima, na službenim stranicama pojedinih organizacija, te nekoliko knjiga čiji su autori stručnjaci u pojedinim područjima. Informacije i činjenice na koje se referira u radu napisane su i objavljene od strane stručnjaka koji su se kroz svoj rad susretali, te radili s djecom, ali i odraslim osobama s CHARGE sindromom i njihovim roditeljima. |
