Pallister Killian sindrom (PKS) nazvan po imenima liječnika koji su ga prvi prepoznali i opisali, predstavlja kromosomski poremećaj uzrokovan dodatnim kromosomom koji nije nasljedan. Dijete s Pallister Killian sindromom ima 47 kromosoma umjesto normalnih 46. Pallister Killian sindrom je mozaičan sindrom što znači da dijete ima dodatni kromosomski materijal u nekim stanicama tijela ali ne u svim. Dodatni genetski materijal, uključuje kromosom 12, što remeti normalan tijek razvoja, uzrokujući karakteristična obilježja ovog sindroma. Sindrom se prezentira prepoznatljivim fenotipskim karakteristikama kao što su grube crte lica, visoko čelo, hipertelorizam, rijetka kosa prednjeg dijela vlasišta, pigmentirane kožne promjene, konvulzije, hipotonija te progresivno psihomotorno zaostajanje. Zdravstvena njega djeteta s kromosomopatijom zahtjeva poznavanje specifičnih znanja i vještina u radu medicinske sestre kao važnog člana multidisciplinarnog tima. Kroz proces zdravstvene njege sestra samostalno postavlja dijagnoze, planira i provodi zdravstvenu njegu, te evaluacijom utvrđuje uspješnost rada. Kako bi se osigurala dobra kvaliteta života pacijenta s Pallister Killian sindromom od velike je važnosti osigurati individualni pristup te educirati roditelje o specifičnosti zdravstvene njege, prehrane, uključiti roditelje u dijagnostičke postupke, liječenje, te nastavak skrbi i po otpustu iz bolnice. Medicinska sestra treba biti prva koja će djetetu i obitelji pružiti potporu, uvažavati ih u svakome trenutku te pomagati u aktivnostima u kojima im je potrebna pomoć. Glavna uloga sestre je ciljano i savjesno promatranje stanja djeteta, pravodobno prepoznavanje komplikacija i pogoršanja stanja, provođenje primjerenih sestrinskih intervencija i postupaka koje propiše liječnik. Tokom liječenja uloga medicinske sestre je višestruka, podrazumijeva cjelovito pružanje fizičke, psihološke i edukacijske pomoći djetetu i obitelji. Kako se radi o rijetkom sindromu, važna je edukacija medicinskog osoblja, roditelja i okoline te senzibilizacija zajednice o poteškoćama u zdravstvenoj njezi djece s Pallister Killian sindromom.