UVOD: Ataxia teleangiectasia poznatija po nazivu Louis-Bar sindrom je iznimno rijetka neurodegenerativna, autosomno recesivna bolest koja uzrokuje teška oštećenja. Karakteristično neurološko oštećenje, jedno od prvih simptoma prisutno kod oboljelih je gubitak koordinacije mišićnih pokreta, odnosno ataksija. Prateći simptom je disartrija, prigušeni, spori ili iskrivljeni govor, okulomotorna apraksija javlja se kod 80% oboljelih, a diskinezija, nevoljni pokreti javljaju se kod 70% oboljelih. Telengiectasia, vidljiva kao ograničeno proširene kapilare, pojavljuje se najčešće na očima, ušima ili obrazima. Bolest napreduje progresivno, praćeno neurološkim gubitcima, do drugog desetljeća života. Budući da etiološko liječenje kromosomske abnormalnosti još uvijek nije u potpunosti razvijeno, u svrhu održavanja funkcije fizioterapija je od velike pomoći. Terapijom senzorne integracije poticane su aktivnosti koje omogućavaju mozgu organizirati podražaje. O uspješnoj senzornoj integraciji ovisi složena sposobnost djetetovog motoričkog planiranja. Neurorazvojnom terapijom integrira se iskustvo pokreta i kretanja. Osteopatskim tretmanom utvrđuju se i oslobađaju napetosti i blokade u tkivu što dovodi do poboljšanja pokretljivosti tkiva. Cilj ovoga rada je prikazati učinak kontinuiranog provođenja neurorazvojne terapije, terapije senzorne integracije i tehnika osteopatije kod djeteta s ataxiom teleangiectasiom kroz vremenski period od tri godine. MATERIJALI I METODE: Dječak je od svoje šeste do devete godine života bio uključen u program rehabilitacije u Privatnoj fizikalnoj terapiji Gordana Vešligaj. Jednom tjedno na terapiji senzorne integracije u trajanju od 45 minuta i jednom tjedno na neurorazvojnoj terapiji u trajanju od 45 minuta. Svaka dva tjedna je provođena kranijalna osteopatija i generalne osteopatske tehnike u trajanju od 45 minuta. Inicijalna procjena je napravljena u studenom 2015.godine. Jednom godišnje (studeni 2016., studeni 2017., studeni 2018.) je provođeno testiranje grubih motoričkih funkcija (GMFM-66). Neurorazvojna terapija provodila se s ciljem normalizacije mišićnog tonusa i usvajanja zahtjevnijih antigravitacijskih pokreta. Terapijom se djelovalo na prijenos težine, reakcije uspravljanja i rotacija prilikom aktivnosti. Tijekom senzorno integrativnog tretmana dječak je bio izložen kontroliranim, odmjerenim vestibularnim, taktilnim i proprioceptivnim podražajima koji na specifičan način olakšavaju određene aktivnosti u posebno opremljenom prostoru. Tehnike osteopatije su se provodile s ciljem poboljšanja svjesnosti vlastitog tijela kroz proprioceptivne i taktilne unose, koje doprinosi razvoju tjelesne sheme i poboljšanju posturalnih mehanizama (mišićni tonus, reakcije uspravljanja i ravnoteže), vizualno prostornih odnosa i motorike. REZULTATI: Dječak je prema klasifikacijskom sustavu grubih motoričkih funkcija (Gross Motor Function Classification System- GMFCS) klasificiran na razinu 2 kroz tri godine što znači da u svakodnevnom životu dobro koristi svoje motoričke mogućnosti, može samostalno održavati higijenu, hraniti se i oblačiti, te kretati. Inicijalni rezultat Testa grubih motoričkih funkcija (Gross Motor Function Measure GMFM-66) iz studenog 2016.godine iznosio je 52,62 dok je posljednje testiranje iz studenog 2018.godine prikazalo rezultat u vrijednosti 53,86. Iz rezultata vidljiv je porast uspješnosti izvođenja zadataka u kategoriji sjedenja, kategoriji stajanja te kategoriji hodanja, trčanja i skakanja. ZAKLJUČAK: Kontinuirana primjena neurorazvojne terapije, terapije senzorne integracije i osteopatskih tehnika ima učinak na očuvanje grubih motoričkih funkcija kod djeteta s ataxiom teleangiectasiom. Sama bolest ne omogućava veliki napredak, s obzirom da se između šeste i desete godine života očekuje progresija bolesti s većim neurološkim deficitom oboljelih terapija se pokazala učinkovitom kod dječaka. Iz Testa grubih motoričkih funkcija (Gross Motor Function Measure GMFM-66) je vidljivo da pojedine zadatke nije i nikad neće uspjeti izvesti. Dječak nije u mogućnosti pravocrtno hodati, trčati, skakati, preskakati ili hodati unatrag bez vidne kontrole. Ali unatoč ataksiji, dječak je ovladao svojim tijelom i na svjesnoj razini može bolje kontrolirati trup i tijelo, osobito vidljivo u zadacima posjedanja i stajanja.