prikaz prve stranice dokumenta NOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI
Pristup korisnicima matične ustanove
završni rad
NOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI
2016. urn:nbn:hr:139:322485
Latković, Ivana
Zdravstveno veleučilište

Citirajte ovaj rad

Latković, I. (2016). NOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI (Završni rad). Zagreb: Zdravstveno veleučilište. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:322485

Latković, Ivana. "NOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:322485

Latković, Ivana. "NOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI." Završni rad, Zdravstveno veleučilište, 2016. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:322485

Latković, I. (2016). 'NOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI', Završni rad, Zdravstveno veleučilište, citirano: 01.04.2025., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:322485

Latković I. NOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI [Završni rad]. Zagreb: Zdravstveno veleučilište; 2016 [pristupljeno 01.04.2025.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:322485

I. Latković, "NOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI", Završni rad, Zdravstveno veleučilište, Zagreb, 2016. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:322485

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:139:322485
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovNOVOSTI U LIJEČENJU I DIJAGNOSTICI GAUCHEROVE BOLESTI
AutorIvana Latković
MentorAdriana Unić (mentor)
Član povjerenstvaAdriana Unić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaLana Feher Turković (član povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Mojsović Ćuić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Zdravstveno veleučilište
Zagreb
Datum i država obrane2016-09-07, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Klinička biokemija
Sažetak
Rijetke bolesti su prema definiciji bolesti koje se javljaju kod manje od 5 pojedinaca na 10000 stanovnika. Smatra se da danas postoji između 5000-7000 različitih rijetkih bolesti. U Europskoj uniji od rijetkih bolesti boluje između 20 i 30 milijuna ljudi. U dječjoj dobi javlja se 40-50% rijetkih bolesti, a 20% javlja se isključivo u odrasloj dobi. Rijetke bolesti se teško dijagnosticiraju i mogu proći godine do konačne dijagnoze. Za mnoge bolesti ne postoji lijek, a postojeće terapije su skupe... Više i često nedostupne. Rijetke bolesti smanjuju kvalitetu života oboljelih i članova njihovih obitelji. Informacije o rijetkim bolestima su teško dostupne, a same rijetke bolesti skraćuju duljinu života i/ili dovode do invaliditeta. Gaucherova bolest je rijetka bolest, a nazvana je prema francuskom liječniku Philipe Charles Ernest Gaucheru koji ju je prvi opisao 1882. godine. Obolijevaju muškarci i žene različite starosti, najčešće u dječjoj dobi. To je nasljedna metabolička bolest, koja se nasljeđuje autosomno-recesivno, a svrstava se u skupinu lizosomskih bolesti nakupljanja. Do bolesti dolazi zbog smanjene aktivnosti lizosomskog enzima glukocerebrozidaze koji se nalazi gotovo u svim stanicama, a neophodan je za razgradnju lipida glukocerebrozida. Posljedica toga je nakupljanje glukozerebrozida na organima i kostima. To nakupljanje uzrokuje hepatomegaliju, splenomegaliju, deformacije na kostima, te probleme za krvotvornim sustavom kao što su trombocitopenija, leukopenija i anemija. Postoje tri tipa Gaucherove bolesti, a najčešći je tip I. Prije konačnog postavljanja dijagnoze potrebno je napraviti niz laboratorijskih pretraga, dijagnostičkih postupaka i testova potvrde. Danas su dostupni neki oblici liječenja, od kojih je najčešće primijenjeno enzimsko nadomjesno liječenje (ENL), bitno je napomenuti kako je liječenje za ovu bolest kao i za većinu rijetkih bolesti jako skupo. Kod samog postavljanja dijagnoze i kod praćenja tijeka liječenja najbitniji pokazatelj je vrijednost hitotriozidaze, a u osoba koje imaju genski uvjetovan nedostatak hitotriozidaze koristi se PARC/CCL18. Postoje i neke pretpostavke oko povezanosti Gaucherove bolesti s nekim vrstama karcinoma kao i povezanosti sa Parkinsonovom bolesti, ali to je potrebno još dodatno istražiti. Sakrij dio sažetka
Ključne riječi
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:139:322485
Studijski programNaziv: Medicinska-laboratorijska dijagnostika
Vrsta studija: stručni
Stupanj studija: stručni
Akademski / stručni naziv: stručni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) medicinsko laboratorijske dijagnostike (bacc. med. lab. diagn.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaPristup korisnicima matične ustanove
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2016-12-01 12:46:39
accessibility

closePristupačnostrefresh

Ako želite spremiti trajne postavke, kliknite Spremi, ako ne - vaše će se postavke poništiti kad zatvorite preglednik.