Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom je rijetka, genetski uzrokovana nasljedna bolest. Bolest se nasljeđuje autosomno-dominantno, a karakterizira ju poremećaj autonomne kontrole disanja. Osnovni uzrok ovog poremećaja (95%) je mutacija gena PHOX2B na kromosomu 4p12. Bolest je praćena alveolarnom hipoventilacijom, a posljedično tome, dolazi do nemogućnosti održavanja normalnih vrijednosti parcijalnog tlaka ugljikovog dioksida (CO2 ). Poremećaj se u novorođenačkom razdoblju predstavlja kao prividna hipoventilacija s učestalim plitkim udisajima u snu ili budnom stanju uz pospanost te poremećaj autonomnog živčanog sustava. Kod kongenitalnog centralnog hipoventilacijskom sindroma izuzetno je važno što prije postaviti dijagnozu kako bi se započelo adekvatno zbrinjavanje već u neonatalnoj dobi. Novorođenče je potrebno početi opsežno pratiti odmah po uočavanju primarnih simptoma. Raspon simptoma je različit. Svim pacijentima je zajedničko stanje akutne ili kronične hipoventilacije s hipoksijom i hiperkarbijom. Osim respiracijskih, javljaju se i kardijalni simptomi u vidu poremećaja srčanog ritma, tumori neuralnog grebena i Hirschprungova bolest u određenom postotku slučajeva. Cilj u zbrinjavanju djeteta sa kongenitalnim centralnim hipoventilacijskim sindromom je osiguravanje adekvatne oksigenacije i ventilacije kako bi se poboljšala dugoročna prognoza i smanjili rizici razvoja plućnog srca i neurokognitivnih smetnji. Plan liječenja osmišljava se tijekom cijelog perioda hospitalizacije uz detaljno praćenje djetetova stanja. U skrb za dijete što prije treba uključiti roditelje kako bi ih se podučilo o zbrinjavanju njihovog djeteta po otpustu iz ustanove. Svakom djetetu s ovom dijagnozom potreban je jedan od oblika potpomognute ventilacije uz popratne uređaje i pomagala. Medicinska sestra ima veliku i izrazito značajnu ulogu u skrbi za dijete s ovim poremećajem. Osim što je dio velikog multidisciplinarnog tima koji se brine o djetetu, ključna je osoba u edukaciji roditelja i pripremi za skrb kod kuće.