Svaka somatska stanica čovjeka ima 46 kromosoma, 22 para autosoma i jedan par spolnih kromosoma (X i Y kromosomi). Kariotip XX označava ženski spol, dok kariotip XY predstavlja muški spol. Postoje razne mutacije i promjene kromosoma, od promjena u njihovom broju do promjena u strukturi. Ovisno o tome koje je područje kromosoma zahvaćeno, kojom vrstom promjene i u kojoj mjeri, posljedice će se različito ispoljiti na fenotipskoj i na genotipskoj razini. Najčešće mutacije spolnih kromosoma su promjene u broju kromosoma. Najpoznatije mutacije broja spolnih kromosoma su Klinefelterov sindrom i Turnerov sindrom, te različite varijacije prekobrojnih X i/ili Y kromosoma. Izuzetno rijetko susrećemo se i sa spolno reverznim osobama, muškarcima XX i ženama XY . Prisustvo i vrstu mutacije, i u kojem se području kromosoma ona točno dogodila, dokazujemo kombinacijom metoda klasične i molekularne citogenetike. Klasična citogenetika primjenjuje različito kromosomsko pruganje kako bi se jasno odvojile i vidjele njihove regije, a najzastupljenija je G metoda pruganja. Molekularna citogenetika primjenjuje metode in situ hibridizacije, od koje se najviše koristi fluorescentna in situ hibridizacija (FISH), višebojne kariotipizacije, komparativne genomske hibiridizacije (CGH), PRINS, te mikrodisekcija i reverzno bojenje kromosoma.