Fenilketonurija je nasljedna metabolička bolest koju uzrokuje nedostatak enzima fenilalanin hidroksilaze koji aminokiselinu fenilalanin pretvara u aminokiselinu tirozin. Prvi i najčešći simptomi neliječene fenilketonurije su tremor, konvulzije, hipertonija, hiperrefleksija, poremećaji ponašanja, poremećaj držanja tijela, neugodan miris, psihoze, svjetlija koža, kosa i oči te hiperaktivnost. Fenilketonuriju dijelimo na klasičnu fenilketonuriju koja se javlja u prvih par dana djetetova života i nema vidljivih simptoma. Zatim, blaga varijanta klasične fenilketonurije, maligna hiperfenilalaninemija, prolazna novorođenačka hiperfenilalaninemija i fenilketonurija u trudnoči. Liječenje fenilketonurije bazira se isključivo na pravilnoj prehrani oboljelih od prvog dana života. Osobe koje se pravovaljano liječe razvijat će se normalno, u skladu s ostalim vršnjacima, dok pak osobe neliječene od fenilketonurije najčešće dožive 20 godina, a njih samo jedna trećina 30 godina. U svrhu ranog otkrivanje fenilketonurije radi se novorođenački skrining na fenilketonuriju. Pravodobno otkrivanje bolesti je najvažniji faktor skrbi za osobe oboljele od fenilketonurije (1).