Cistična fibroza je monogenska bolest i prenosi se autosomno-recesivno. Procjenjuje se da je zastupljenost heterozigota u općoj populaciji 3-4%, a na području sjeverozapadne Europe i SAD-a bolest pogađa jedno od 3200 živorođene djece. Time cistična fibroza glasi kao najučestalija nasljedna bolest zapadnog svijeta. Osnovni uzrok bolesti čini poremećaj rada CFTR proteina kao posljedica mutacije gena. Poznato je više od 1900 mutacija u genu CFTR, a najčešća mutacija je F508del. CFTR protein je glavni regulator u prijenosu vode i iona klora kroz epitelne stanice te njegovom disfuncijom dolazi do hipersekrecije sluzi i stvaranja gustog sekreta, koji posljedično dovodi do začepljenja izvodnih kanalića egzokrinih žlijezda. Sinonim za bolest je mukoviscidoza. Najizraženije djelovanje očituje se na dišnom i probavnom sustavu, a zahvaćene su i žlijezde znojnice i urogenitalni sustav. Klinička slika može biti vrlo varijabilna, a najčešće se očituje pankreasnom insuficijencijom, povišenom koncentracijom klorida u znoju i kroničnom plućnom bolesti. Bolest ima progresivni tijek uz pojavu mnogobrojnih komplikacija te čestih izmjena faza poboljšanja i pogoršanja bolesti. Središnja dob preživljavanja bolesnika u Europi je 38 godina, što je veliki napredak u odnosu na ranije doba kada su djeca oboljela od CF umirala još u dojenačkoj dobi od malapsorpcije. U današnje vrijeme glavni uzrok skraćenog životnog vijeka bolesnika je kronična plućna bolest. Do danas ne postoji lijek za CF. Bolesnicima je potrebna kontinuirana edukacija i psihološka i emotivna potpora, kako bi se nosili sa smrtonosnom dijagnozom i složenim terapijskim uputama. Terapija se sastoji u sprječavanju nastanka komplikacija i razvoja infekcije te pogoršanja plućne bolesti i zahtijeva multidisciplinarni pristup.