Osnova predimplantacijske dijagnostike je genomska analiza embrija prije njihove implantacije kako bi se omogudio prijenos samo zdravih embrija. Indikacije za predimplantacijsku dijagnostiku uključuju dob pacijentice, višestruko ponavljanje pobačaja, neuspjele oplodnje in vitro, mušku neplodnost te pacijente koji imaju rizik prijenosa nasljednih bolesti na potomke. Predimplantacijska dijagnostika može se primjeniti na tri skupine genetskih poremedaja. Prvu skupinu čine monogenetske bolesti, u drugu skupinu spadaju preraspodjele kromosoma, dok u tredu skupinu spadaju aneuploidije. Postupak predimplantacijske dijagnostike uključuje oplodnju in vitro kako bi se stvorili embriji za analizu i kasniji transfer. Dijagnostika se može raditi iz tri različita razvojna stadija embrija. Stanice za analizu genoma mogu se prikupiti biopsijom polarnog tijela, biopsijom blastomere ili biopsijom trofektodermskih stanica. Najčešde dijagnostičke metode predimplantacijske analize genoma embrija uključuju lančanu reakciju polimerazom, fluorescentnu hibridizaciju in situ, komparativnu genomsku hibridizaciju te metodu sekvenciranja novih generacija. Predimplantacijska dijagnostika predstavlja važan znanstveni napredak za pacijente koji su nosioci genetskih bolesti i koji imaju rizik za prijenos tih bolesti na potomke. S toga je posebno važno da pacijenti razumiju vjerojatnost rođenja djeteta s genetskim abnormalnostima, utjecaj genetske bolesti na dijete, kao i ograničenja tehnika te vjerojatnost pogreške pojedine metode prije nego se odluče za ovakvu vrstu dijagnostike. Predimplantacijska dijagnostika nije terapijski postupak za popravak genoma embrija, ved je u potpunosti dijagnostički postupak koji utvrđuje nosi li ispitivani embrij neki genetski poremedaj, zbog čega se uz ovu vrstu dijagnostike javljaju i etička pitanja. Predimplantacijska dijagnostika relativno je nova vrsta dijagnostike i mnoga se istraživanja i danas provode kako bi se uporaba njenih metoda proširila i poboljšala. Osim istraživanja za poboljšanje trenutnih metoda, provode se i mnoga istraživanja u potrazi za alternativnim neinvazivnim metodama dijagnostike genetskih abnormalnosti.