Sindrom fragilnog X-kromosoma češće zahvaća muškarce nego žene. Najučestaliji je nasljedni uzrok mentalne retardacije. Potpuna mutacija se javlja kod muškaraca 1: 3600, a kod žena 1: 4000 do 6000. Osobe s fragilnim X-kromosomom suočene su s mnoštvom razvojnih problema uključujući: teškoće u govoru i učenju, blagu do tešku mentalnu retardaciju, teškoće rukovođenja ponašanjem, deficit pažnje, osjetilne i percepcijske probleme, autizam i autistično ponašanje. Karakteristike su abnormalna fizička obilježja, kognitivna zakašnjenja, govorni i jezični problemi, motorna i senzorna zakašnjenja te disfunkcije u ponašanju. To je nasljedno stanje koje uzrokuje širok raspon mentalnih poteškoća. U ovom radu prikazana je kompleksnost ovog sindroma te je u terapiju potrebno uključiti više stručnjaka kako bi se omogućio dugoročni napredak u zdravstvenom stanju. Prikaz slučaja prikazuje M.M-evo odrastanje i suočavanje s problemima, a za čije je liječenje potrebna suradnja i praćenje od strane različitih stručnjaka iz područja zdravstva, školstva i socijalne skrbi. Važnu ulogu u M.M-evom razvoju i odrastanju ima fizioterapeut. Bitan je individualni pristup svakom djetetu.