Razumijevanje molekularne osnove tumora je jedan od prvih koraka u strategiji efikasne prevencije, dijagnostike, prognoze, ali i racionalne primjene terapije kada se govori o problematici tumora, prije svega karcinoma. Dok se neki poremećaji u humanoj patologiji karakteriziraju tradicionalnim biokemijskim analizama, mnogi drugi kao npr. tumori zahtijevaju i molekularnu dijagnostiku za razumijevanje bioloških i kemijskih osnova nastanka bolesti. To je potrebno zato što je shvaćanje tumora kao patološkog procesa potkrijepljeno saznanjima da se u tumora, odnosno karcinoma radi o stečenom genetskom poremećaju. Onkologija je grana medicine koja se bavi prevencijom, dijagnostikom i terapijom tumora. Tumor je patološka tvorba nastala kao posljedica prekomjernog umnažanja promijenjenih stanica. Rast tumorskog tkiva nadmašuje rast normalnog tkiva, biološki je nepravilan i neorganiziran. Nastaje kada se izgubi normalna fiziološka regulacija kontrolnih mehanizama rasta stanice i pri tome dolazi do poremećaja u kontroli stanične diobe. Drugim riječima, bolest koja se naziva tumor, odnosno karcinom, najbolje definiraju četiri karakteristike koje ukazuju na razliku u djelovanju stanica tumora u odnosu na normalne zdrave stanice: klonalnost, autonomija, anaplazija te metastaziranje malignih stanica u druge dijelove tkiva. Zbog nekontrolirane diobe i naglog metastaziranja važno je rano otkrivanje tumora, definiranje molekularno-morfološke klasifikacije tumora, određivanje kvalitetne terapije, praćenje (monitoring) malignog klona stanica, pojave relapsa i remisija bolesti. Uz sve te mjere povećava se preživljenje oboljelih od neke maligne bolesti. Istraživanja u molekularnoj genetici i imunologiji, uz uporabu najmodernije tehnologije, danas pružaju obećavajuće rezultate i informacije koje se koriste u novim dijagnostičkim algoritmima tumora. Metode molekularne biologije, a među njima i metoda-e fluorescentne in situ hibridizacije (engl. Fluorescencein situ Hybridization - FISH) uz sve dosadašnje dijagnostičke metode postaju sastavnim dijelom dijagnostičkih algoritama u onkologiji. FISH je metoda molekularne biologije velike specifičnosti i visoke osjetljivosti koja na velikom broju stanica može definirati male promjene unutar genoma maligne stanice. Metodom se mogu detektirati numeričke, strukturne, ali i kompleksne promjene u genomu. Upravo zbog svoje osjetljivosti i specifičnosti metoda FISH-e postala je sastavnim dijelom mnogih dijagnostičkih algoritama i ujedno je zlatni standard u dijagnostici i praćenju specifičnih promjena genoma u hematoloških bolesnika. Metodom se mogu iskorištavati metafaze, kao i interfazne jezgre, ovisno o tome koju metodu FISH-e koristimo, a promjene koje se dokazuju opisuju se kvantitativno i kvalitativno. Promjene genoma klasificiraju se vrlo često prema svom prognostičkom značenju za ishod bolesti u skupine kao dobre ili loše te u skupinu koja obuhvaća nepoznate prognoze za bolesnika -intermedijarne skupine. Za neke promjene genoma može se reći kako su specifične i/ili učestalije za određene morfološke tipove/podtipove tumora pa je metodom FISH moguće njihovo pretraživanje. Interpretaciju tih promjena slijedi Međunarodni sustav nomenklature u humanoj genetici (engl. International System for Human Cytogenetic Nomenclature - ISCN 2017). Važno je da materijali ili uzorci koji se mogu koristiti za analizu promjena genoma metodom FISH-e sadržavaju sačuvani genom. U tom slučaju može poslužiti tkivo, odnosno vijabilne stanice primarnoga tumora, stanice koštane srž, stanice periferne krvi, ali i arhivirani uzorci kao što su parafinski uklopljeno tkivo, stanične suspenzije te drugi uzorci od interesa. U analizi rezultata dobivenih metodom FISH-e koriste se svjetlosno-fluorescentni mikroskop i specifični programi za analizu slike i signala. Postoje različite probe (sonde) koje se primjenjuju u dijagnostici promjena genoma malignih stanica s obzirom na promjenu koju želimo dokazati.