Prenatalna dijagnostika važan je dio genetskog informiranja zato što omogućuje postavljanje dijagnoze određene nasljedne bolesti ili anomalije prije samog rođenja djeteta kao i postavljanje određenog rizika za majku i plod. Prenatalna dijagnostika obuhvaća niz dijagnostičkih metoda kojima se potvrđuju i/ili isključuju brojne strukturne ili numeričke kromosomske promjene, urođene metaboličke bolesti, razne mutacije i niz drugih abnormalnosti fetusa. Razne bolesti nastaju kao posljedica komplikacija tijekom trudnoće ili kao posljedica kromosomskih promjene, pri tome u pitanju može biti poremećaj jednog gena ili više gena te čimbenika okoliša. Zbog svega navedenog, bitna je pravovremena dijagnoza u kojoj veliku ulogu imaju laboratorij, radiološka i ginekološka djelatnost. Poznavanje i odabir odgovarajućih pretraga znatno pridonosi ranom dijagnosticiranju bolesti, prognozi te nadzoru uspješnosti liječenja bolesti. Metode koje se koriste u prenatalnoj dijagnostici se dijele na invazivne i neinvazivne. Invazivne metode obuhvaćaju amniocentezu, biopsiju korionskih resica, fetoskopiju i kordocentezu. Neinvazivne metode obuhvaćaju biokemijski test probira kojim se mjere određene tvari i hormoni u serumu, tzv.“tripl-test“ te slikovne dijagnostičke metode kao što je ultrazvučni pregled. Svaka navedena metoda ima svoje indikacije, stupanj pouzdanosti, invazivnost, rizičnost te specifičnost i osjetljivost. Danas se u prenatalnoj dijagnostici koriste metode molekularne biologije koje sjedinjuju citogenetičke i molekularne metode te s velikom sigurnošću potvrđuju genske ili kromosomske promjene. Metode koje se koriste u dijagnostici promjena genoma su kariogram, metode fluorescentne in situ hibridizacije (FISH - engl. Fluorescent in situ Hybridization), analiza mikrosatelitskih lokusa (STR - engl. Short Tandem Repeats), metoda višestrukog umnažanja vezanih proba (MLPA – engl. Multiplex ligation-dependent probe amplification), komparativna genomska hibridizacija (aCGH - engl. Array Comparative Genomic Hybridization).