Imunounosni sustav čovjeka obavlja specifične zadatke usmjerene na prepoznavanje antigena i reagiranje na njega kako bi spriječio neželjeni učinak stranog antigena na organizam. Razvija se već intrauterino, počevši od primarnih i sekundarnih imunosnih organa, pa sve do imunosnih tkiva i stanica. Dvije su različite vrste imunosnog odgovora na antigene: urođena imunost i stečena imunost. Urođena imunost predstavlja prvu liniju obrane od uzročnika bolesti, s njom se rađamo. Primarna uloga urođene imunosti je u što kraćem vremenu onemogućiti rast uzročnika i potaknuti razvoj stečene imunosti, koja predstavlja drugu liniju obrane od uzročnika. Kad je imunosni odgovor oslabljen ili potpuno izostaje tada govorimo o imunodeficijencijama. Imunodeficijencije mogu biti urođene i stečene. Urođene imunodeficijencije su genetski uvjetovani poremećaji jedne ili više komponenti imunosnog sustava. Javljaju se samostalno ili kao dio sindroma. Opisano je više od nekoliko stotina različitih, rijetkih, kroničnih poremećaja. Nedovoljna razvijenost i nefunkcionalnost kod urođenih imunodeficijencija vodi do pretjerane osjetljivosti na infekcije, autoimunosti, upalnih bolesti i razvoja malignih bolesti. Nedostatnosti urođenog imunosnog sustava mogu biti u bilo kojem segmentu imonosnog sustava. Razlikujemo nedostatnosti limfocita B, nedostatnosti limfocita T, nedostatnosti limfocita T i B, nedostatnosti fagocitnog sustava i sustava komplemenata. Tipično se javljaju u dojenačkoj dobi i djetinjstvu, ali se mogu javiti i u odrasloj dobi. Simptomi koji se javljaju kod urođenih imunodeficijencija mogu biti generalizirani, nejasni i lako se mogu prepisati nečem drugom. Većinom se manifestiraju kao akutne virusne, bakterijske i gljivične infekcije. Obilježje urođenih imunodeficijencija su ponavljajuće i neobične infekcije. Uključivanje urođenih imunodeficijencija u novorođenački probir bitno olakšava otkrivanje i pravovremeno liječenje ovih bolesti. Novorođenački probir nije dovoljan za uspostavu dijagnoze jer može biti lažno pozitivan kao i lažno negativan, stoga se provode daljnja dokazivanja bolesti raznim laboratorijskim pretragama, protočnom citometrijom i genetskim ispitivanjem. Liječenje urođenih imunodeficijencija je kompleksno, zahtijeva nadomjesnu terapiju imunoglobulina, terapijsku i profilaktičku antibiotsku terapiju, transplantaciju hematopotskih matičnih stanica i gensku terapiju.