Hiper-IgM sindromi predstavljaju rijetke genetske poremećaje imunološkog sustava koji se očituju niskim razinama imunoglobulina G (IgG), A (IgA) i E (IgE), uz normalne ili povišene razine imunoglobulina M (IgM). Najčešći oblik sindroma, X-vezani hiper-IgM posljedica je mutacije u genima odgovornim za klasnu promjenu protutijela, najčešće u CD40LG genu. Autosomno-recesivne oblike hiper-IgM sindroma uzrokuju mutacije u genima AICDA, UNG i CD40. Pacijenti sa ovim sindromom pate od čestih i teških infekcija, posebice respiratornog i gastrointestinalnog trakta, zbog neadekvatne imunološke zaštite. Dijagnoza se postavlja putem laboratorijskih testova koji mjere razine imunoglobulina, kao i genetskim testiranjem za identifikaciju specifičnih mutacija. Liječenje obuhvaća intravenski imunoglobulin (IVIG) za nadoknadu nedostatka protutijela, profilaktičku antibiotsku terapiju za prevenciju infekcija te transplantaciju hematopoetskih matičnih stanica (HSCT) kao jedinu kurativnu opciju za X-vezani HIGM. Prognoza ovisi o vrsti mutacije i odgovoru na terapiju. Rana dijagnoza i adekvatan tretman značajno poboljšavaju ishod i kvalitetu života oboljelih. Hiper-IgM sindrom ostaje izazov za medicinsku zajednicu, zahtijevajući kontinuirana istraživanja i napredak u terapijskim pristupima.