Presenilini su transmembranski proteini. Katalitički su dio proteinskog kompleksa gama sekretaze. Gama sekretaza odgovorna je za unutarmembransko cijepanje transmembranskih proteina i uključena je u produkciju amiloidnih peptida. Mutacije gena za sintezu presenilina odgovorne su za patogenezu autosomno dominantne nasljedne bolesti, i. e. Alzheimerove bolesti. Alzheimerovu bolest prvi je opisao njemački znanstvenik Alois Alzheimer 1906. godine. On je prvi primijetio promjene u mozgu koje nastaju uslijed ovog kliničkog stanja – neuritičke plakove i neurofibrilarne čvorove. No, smatra se kako nisu samo genetski čimbenici potrebni za razvoj Alzheimerove bolesti, nego ulogu u razvoju bolesti imaju i okolišni faktori, starosne promjene i životni stil pojedinca. Alzheimerova bolest najčešći je uzrok razvoja demencije. Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, više od 47,5 milijuna ljudi u svijetu razvilo je neku vrstu demencije. Posljedično, 2012. godine, Alzheimerova je bolest proglašena svjetskim javnozdravstvenim problemom. Simptomi se razlikuju, no najčešći simptomi su problemi s pamćenjem u starosti od 65 godina ili stariji. Rana dijagnoza je bitna kako bi se na vrijeme simptomatskom terapijom ublažili simptomi bolesti te time olakšali životi pacijenata. Dijagnostika se vrši putem dijagnostičkog upitnika ili dijagnostičkim postupcima kao što su magnetna rezonancija, CT ili PET-scan. U dijagnostičku svrhu koriste se i biomarkeri. Omjer p-tau/ Aβ42 u cerebrospinalnoj tekućini se pokazala kao osjetljiva i specifična metoda. Lijek ne postoji, no zadnjih godina se provode klinička istraživanja potencijalnih lijekova. Biološka uloga presenilina vezana je uz homeostazu kalcija. Oni djeluju na SERCA pumpe i ostale mehanizme koji reguliraju funkcionalno skladištenje unutarstaničnog kalcija. Povezani su i uz neuroprotekciju od oksidacijskog stresa koji je usko povezan uz nastanak patogeneze Alzheimerove bolesti. Utječu i na vrijednosti sfingomijelina i posljedično na vrijednosti kolesterola. Smatra se da sudjeluju i u signalizacijskim putevima Notch i Wnt. Sudjeluju u nastanku Parkinsonove bolesti, nekih kožnih i kardiovaskularnih bolesti te gastrointestinalnih karcinoma.