SAŽETAK Sindrom Cornelia de Lange je multisistemska bolest koje je uzrokovana poremećajima u genetskoj strukturi. Ozbiljnost stanja i povezani znakovi/simptomi mogu se uvelike razlikovati, ali mogu uključivati prepoznatljive značajke lica, usporeni rast, intelektualne poteškoće i defekte udova. Mali je broj djece sa ovim sindromom te jednako zahvaća mušku i žensku djecu. Oko 60 % osoba koje boluju od CdLS-a imaju mutaciju gena NIPBL koja uzrokuje bolest, a oko 10 % slučajeva uzrokovano je mutacijama jednog od četiri poznata gena: SMC1A, SMC3, HDAC8 i RAD21. U preostalih 30 % slučajeva temeljni genetski uzrok bolesti nije poznat. U sadašnjim se preporukama pruža okvir za poboljšanje dijagnoze i upravljanje dg. CdLS. CdLS je složen sindrom u kojem mnogi tjelesni sustavi su pogođeni i zbog toga je bitno da liječnik pristupa svakom pacijentu individualno kako bi se osigurala koordinacija brojnih aspekata skrbi u djetinjstvu i odrasloj dobi. Zdravstvena njega djeteta se bazira na multidisciplinarnom pristupu. Cilj zdravstvene njege dobro procijeniti aktualne i visokorizične sestrinske dijagnoze te ih sustavno rješavati. Edukacija roditelja je jedan od najvažnijih zadataka medicinske sestre koja obavlja zdravstvenu njegu.