Distrofinopatije su nasljedne bolesti koje uzrokuju slabost i grčeve mišića, a uzrokovane su hemizigotnim/heterozigotnim patogenim varijantama u genu DMD koji kodira protein distrofin. Gen DMD nalazi se na kratkom kraku X kromosoma, jedan je od najvećih gena ljudskog genoma, a glavna mu je uloga proizvodnja proteina distrofina. Distrofin je esencijalni citoskeletni protein u mišićima koji se nalazi na unutarnjoj strani membrane mišićne stanice i spaja aktinski citoskelet s unutarnjom stranom sarkoleme mišića te ima veliku ulogu u održavanju integriteta membrane i sprječavanju njenog pucanja. Distrofinopatije se nasljeđuju X-vezanim recesivnim nasljeđivanjem i zbog toga češće obolijevaju muškarci, dok su žene pretežno nositeljice bolesti. Teški kraj spektra bolesti odnosi se na Duchenneovu (DMD) i Beckerovu (BMD) mišićnu distrofiju u kojima su zahvaćeni skeletni mišići te DMD–vezanu dilatacijsku kardiomiopatiju (engl. Dilated cardiomyopathy, DCM) u kojoj je zahvaćen srčani mišić. S druge strane, blagi kraj spektra bolesti odnosi se na grčeve mišića s mioglobinurijom i asimptomatsko povećanje kreatin kinaze u serumu. Simptomi bolesti kod DMD-a obično se javljaju u ranom djetinjstvu, a kod BMD-a nešto kasnije te uključuju slabost u mišićima (posebice oko zdjelice i ramena), „geganje“, poteškoće pri podizanju iz sjedećeg položaja i uspinjanju stubama te naposljetku zakrivljenost kralježnice. Svi ovi simptomi vode do ograničenja kretanja te većina bolesnika s DMD-om do svoje trinaeste godine završi u invalidskim kolicima, a do tridesete umire zbog osjetljivosti na druge bolesti. Dijagnoza bolesti postavlja se na temelju kliničke slike, koncentracije enzima kreatin kinaze i/ili molekularne dijagnostike gena DMD. Nažalost, distrofinopatije su neizlječive bolesti te se trenutno uglavnom mogu liječiti samo manifestacije bolesti raznim strategijama kao što su fizioterapija, farmakološka i kirurška terapija. Međutim, postoje razne eksperimentalne terapije poput stanične i genske nadomjesne terapije, a u tijeku su mnoga istraživanja s ciljem pronalaska lijeka i novih pristupa liječenju distrofinopatija. Ovaj rad bazirat će se na patofiziologiji, etiologiji, dijagnostici i liječenju Duchenneove i Beckerove mišićne distrofije, molekularnom testiranju gena DMD i novim pristupima liječenju.