SAŽETAK Rijetke su bolesti, prema literaturi, one koje obuhvaćaju manje od 5 na 10 000 stanovnika. U svijetu je poznato nešto više od 7 000 rijetkih bolesti, a točan broj se još uvijek ne zna. Najveći broj oboljelih čine djeca. Takve su bolesti heterogene u pogledu etiologije, a značajno za istaknuti je da mogu zahvatiti pojedine organe ili cijeli organski sustav. Specifičnost za ovakve vrste bolesti je da su genetski nasljedne. Prvi simptomi bolesti najčešće se javljaju u djetinjstvu. Kod neke se djece rijetka bolest otkrije puno kasnije, što nije neobično. Specifičnosti rijetkih bolesti su da imaju kroničan, degenerativan, nerijetko smrtonosan ishod. Djeca oboljela od rijetke bolesti imaju značajno narušenu kvalitetu života. Za veliki broj bolesti još uvijek nije pronađen lijek, a ukoliko je lijek pronađen, većina obitelji ne može ga samostalno kupiti zbog visoke cijene. Sve više je prisutna primjena enzimske terapije za takve vrste bolesti. Rijetke su bolesti praćene invaliditetom, takve bolesti ostavljaju posljedice za cijeli život. U prevenciji i ranom otkrivanju važan je probir. Često se za takve pretrage uzorkuje kapilarna krv iz djetetove pete, koja se prosljeđuje u posebno specijalizirane laboratorije. Također, za najčešće rijetke bolesti navedene su sestrinske dijagnoze, ciljevi i intervencije te je naglašena uloga medicinske sestre u skrbi za djecu koja su oboljela. Također je opisana važnost uspješne komunikacije s djetetom. Komunikacija s roditeljima također je važna, jer se na taj način može također unaprijediti kvaliteta života djeteta koje je bolesno. Budući da su djeca koja boluju od rijetkih bolesti često hospitalizirana, navedene su i faze hospitalizacije kroz koje dijete prolazi tijekom boravka u bolnici. Opisana je i kvaliteta života djece koja boluju od rijetkih bolesti. Značajnu ulogu ima i obitelj, te udruge u koje se mogu uključiti i dobiti korisne informacije, te psihološku i financijsku podršku. U udruzi je više od 700 članova te 25 neprofitnih organizacija sa preko 400 dijagnoza.