Genetsko je savjetovanje dio humane genetike koji se još uvijek razvija, a temelji se na procesu komunikacije medicinskog genetičara i pacijenta. Proces educiranja pacijenta važno je za njegovo razumijevanje cijelog postupka i odabira genetskog testiranja. Genetska testiranja uz pacijentov informirani pristanak su najčešće otkrivanje nositelja ili potvrda kliničke sumnje dok se kod partnera i planiranja obitelji koristi prenatalna dijagnoza, probir novorođenčadi te preimplantacijska dijagnostika uz koju dolaze mnoga etička pitanja. Genetsko testiranje koristi se za utvrđivanje promjena u genu ili kromosomu te služi medicinskom genetičaru za potvrdu dijagnoze prema obilježjima poremećaja, a kao primjer je testiranje gena za cističnu fibrozu. Cistična fibroza recesivna je bolest, stoga se koristi test nositelja kod planiranja obitelji. Prediktivno testiranje upotrijebit će se kod poremećaja u genima koji se kasnije javljaju, a najčešće se radi o karcinomima. Karcinom dojke kod ženske populacije izazvan promjenom u genima BRCA1 i BRCA2 dijagnosticira se zbog zaštite i smanjenja opasnosti razvoja bolesti. Presimptomatsko testiranje se koristi kod osoba koje još nemaju znakove bolesti, ali bolest je prisutna u obitelji, a primjer je Huntingtonova bolest. Prije ili tijekom trudnoće nerijetko se koristi prenatalno testiranje koje se dijeli na invazivne i neinvazivne metode, no jasne su prednosti neinvazivnog prenatalnog testiranja koje se s vremenom sve više upotrebljavaju zbog sigurnosti majke i nerođenog djeteta. Područje prenatalne dijagnostike otvara mnoga etička pitanja pa ova grana medicine sve više ima potrebu za izradom zakonskih reguliranih smjernica. Nakon testiranja i utvrđivanja dijagnoze, osim medicinskog genetičara podršku obitelji i pacijentu mogu pružiti psiholozi. Genetsko savjetovanje naglašava svoje osnovne postulate, a to su dobrovoljnost, sloboda i samostalno donošenje odluke pacijenta.