Konatalna hipotireoza je stanje smanjene produkcije hormona štitne želijezde koje je prisutno intrauterino i može se otkriti već pri rođenju djeteta. Po rođenju su vidljivi prvi simptomi konatalne hipotireoze, no obično se prepoznaje oko prvog mjeseca života. Po rođenju kod djeteta je prisutna dipneja, grubi plač praćen cijanozom, pri hranjenju se javlja otežano gutanje i mogućnost povraćanja, takva djeca najčeće lijeno sišu, pospana su i slabe motorike. Kod dijeteta s konatalnom hipotireozom prisutan je velik jezik s grubljim crtama lica, koža je blijeda i suha s izbočenim trbuhom i često su pothlađena. Ako se simptomi ne prepoznaju i dijagnoza se ne postavi pravodobno te se provede liječenje konatalna hipotireoza može uzrokovati brojne razvojne i funkcionalne poremećaje od kojih je najvažniji poremećaj razvoja mozga uz posljedično zaostajanje u psihofizičkom razvoju. Hipotireoza se liječi nadomjesnom terapijom hormona štitne žlijezde koji nedostaje. Najvažnije je konatalnu hipotireozu prepoznati na vrijeme kako bi se smanjila mogućnost pojave poremećaja u djece tako što su sva novorođenčad podvrgnuta novorođenačkom probiru kojim se sustavno pretražuje populacija na konatalnu hipotireozu, uz još druge metaboličke bolesti. Najvažniju ulogu u provođenju probira ima medicinska sestra koja mora biti upoznata s načinom uzimanja kapljica krvi dijetetu te ispunjavanja, slanja i obrade PKU kartice za novorođenački skrining kojim se dokazuje konatalna hipotireoza. Medicinska sestra je ta koja od početka prati dijete, prepoznaje sve siptome bolesti, provodi liječenje te educira obitelj kako dalje brinuti o djetetu, o važnosti redovitog uzimanja terapija i redovitog kontroliranja razine hormona štitne žlijezde u krvi djeteta.