Sažetak | Duchenneova mišićna distrofija (DMD) je genetski uvjetovana bolest koja spada u grupu mišićnih distrofija. Karakterizira ju progresivno slabljenje i propadanje mišića svih skupina u tijelu. Uzrokovana je mutacijom gena koja dovodi do nedostatka ili potpunog izostanka distrofina koji je u tijelu zaslužan za reguliranje propusnosti stanične membrane. Dijagnosticira se anamnezom, neurološkim obradama, laboratorijskim testovima, slikovnim metodama, itd. Nažalost, DMD se još uvijek smatra neizlječivom bolešću te se liječenje prilagođava toj činjenici. Naime, liječenje je simptomatsko, odnosno, liječi se posljedica, a ne uzrok. Fizioterapijska intervencija se prilagođava fazama DMD-a pa se tako u početnoj fazi bolesti naglasak stavlja na daljnji razvitak, kao i očuvanje mišićne funkcionalnosti. U drugoj se fazi pokušava održati snaga u proksimalnim mišićima, uz sprečavanje daljnjeg gubitka mišićne snage. U zadnjoj fazi bolesti, liječenje je usmjereno na olakšavanje statusa djeteta s DMD-om, uz poseban naglasak na očuvanje pokretljivosti zglobova ruku i nogu, usporavanje razvoja kontraktura, skolioze te respiratornih komplikacija. Zbog specifičnosti bolesti, naglasak treba staviti na interdisciplinarni pristup koji uključuje sudjelovanje raznih stručnjaka, kao što su fizioterapeut, liječnik, radni terapeut, medicinska sestra, ortoped, itd. Bitno je naglasiti i ulogu roditelja te samog djeteta s DMD-om u liječenju simptoma ove bolesti. Naime, posljedice ove bolesti iznimno pogađaju dijete s DMD-om te mu je u zadnjim fazama bolesti nužna stalna skrb. Uz to, uloga roditelja je bitna zbog nastavka vježbi indiciranih od strane fizioterapeuta, kao i zbog motivacije samog djeteta u procesu vježbanja. Nadu oboljelima od Duchenneove mišićne distrofije pružaju zadnja eksperimentalna testiranja koja su usmjerena prema istraživanju uzroka ove bolesti, odnosno, na istraživanje genetske pozadine bolesti. Iako su takva istraživanja iznimno skupa i zahtjeva invazivno ponašanje prema djetetu s DMD-om, ono je zadnja nada za oboljele od Duchenneove mišićne distrofije. Bitno je za naglasiti kako ova bolest dovodi do brze smrti pacijenata, odnosno, njezine posljedice pogađaju respiratorni i krvožilni sustav pacijenata na takav način da rijetko koji oboljeli doživi više od 30 godina života. |