Sažetak | Život svake stanice ovisi o sposobnosti stanice da kontrolira razinu elektrolita i drugih tvari
unutar i izvan stanice, te njihov transport kroz staničnu membranu. Koja će tvar ući, a koja
izaći iz stanice određeno je transmembranskim transportom. Kompleksne interakcije između
membranskih lipida, proteina i ugljikohidrata su osnovna kontrola transmembranskog
transporta. Transmembranski transport se odvija kroz jedan od osnovnih staničnih organela,
staničnu membranu. Stanična membrana je semipermeabilna što znači da je točno određeno
koje će tvari propustiti u stanicu, a kojima će dopustiti izlazak iz stanice. Tvari kroz
membranu prolaze putem pasivnog ili aktivnog oblika transporta, ovisno o veličini, građi i
tome kako se ponašaju u lipidima koji grade membranu. Veće tvari koje nisu topljive u
mastima uglavnom zahtijevaju neki transmembranski protein kao posrednik u transportu.
Različitim mehanizmima se vežu na protein i sukladno tome prenose kroz membranu. Za
aktivne oblike transporta tvari je potreban utršak energije u obliku ATP-a, za razliku od
pasivnih, kod kojih tvari kroz membranu prolaze difuzijom bez ili uz pomoć proteinskih
kanala. Uz to, postoji još nekoliko načina prijenosa materijala kroz membranu u obliku
vezikula, što će detaljnije biti objašnjeno kroz ovaj rad. Zbog kompleksnosti ljudskog
organizma i velikog broja radnji koje se konstantno odvijaju, često dolazi do nekih pogrešaka
u različitim područjima koje rezultiraju pojavom pojedinih poremećaja i bolesti. Najčešći
uzrok poremećaja i bolesti je pogreška u ljudskom genomu, odnosno mutacija. Do mutacije
može doći na svakom genu te na svakom tripletu određenog gena. Posljedica mutacije je
nemogućnost stvaranja pojedine aminokiseline koje grade proteine koji su prisutni i
neophodni u gotovo svakoj radnji u organizmu, bilo kao enzimi, transportne molekule ili pak
nešto drugo. Takav nedostatak utječe na određenu funkciju i onemogućuje obavljanje
određene radnje. Neki od poremećaja i bolesti koji su vezani za transport tvari kroz
membranu su cistična fibroza, obiteljska hiperkolesterolemija, Hartnupov poremećaj,
nasljedna gušavost s poremećajem transporta joda te mnogi neurodegenerativni i
psihijatrijski poremećaji koji će kasnije biti detaljnije razrađeni u radu. |