Osteogenesis imprefecta nasljedna je bolest kostiju i vezivnog tkiva, manifestira se visokim rizikom prijeloma kostiju zbog nepravilne strukture kolagena. Bolest ima više oblika, o čemu u krajnjem cilju definiranja istih ovisi klinička slika. Klinička slika ovisi o mjeri kvantativnog ili kvalitativnog defekta kolagena tip I. Suvremeni pristup kliničkoj dijagnostici i farmakološkom liječenju osteogenesis imperfecte vrlo je složen proces i zahtjeva multidisciplinaran pristup svakom pacijentu. Od samog početka dijagnostike potrebno je kontinuirano pratiti određene smjernice poput mjerenja gustoće kostiju, redoviti pregledi stomatologa radi poremećenog dentina. Trajna evaluacija funkcije srca, odnosno valvula, zatim pregled oftalmologa radi poremećaja vida, te eventualni neurološki deficiti. Glavni cilj liječenja je suzbijanje simptoma bolesti, maksimalno reducirati broj prijeloma, poboljšati koštanu masu istovremenim osiguravanjem funkcije mišićne snage, samostalne pokretljivosti, rasta i razvoja. Multidisciplinaran pristup obuhvaća kirurško ortopedske zahvate, fizikalnu terapiju i farmakološko liječenje od kojih se svaki od navedenih segmenata temelji na holističkom pristupu. U suvremenoj medicini i farmakološkom pristupu liječenja osteogenesis imperfecte još uvijek ne postoji lijek, stoga se suzbijanje simptoma i liječenje istih temelji na primjeni bisfosonata kao najšire primjenjivanog oblika terapije u liječenju metaboličkih bolesti kostiju. Strategije genske terapije primjenom protusmjernih oligodeoksiribonukleotida još uvijek je u ranim fazama ispitivanja, koja bi uvelike doprinjela korekciji genskih mutacija koje dovode do nastanka bolesti.