Sažetak | Tandemska spektrometrija masa kao visoko osjetljiva i specifična tehnologija zadnjih godina iz istraživačkih i farmaceutskih laboratorija prelazi i u laboratorije raznih grana laboratorijske medicine. Temelji se na udruženim masenim analizatorima (MS/MS), a princip rada je ionizacija molekula, prolazak nabijenih molekula (molekularni ioni, m/z) kroz analizator gdje se ioni razdvajaju na temelju razlike u masi i naboju, potom detekcija analita u obliku karakterističnih spektara masa jedinstvenih za određeni analit te prikaz rezultata analize na računalu u obliku kromatograma. Ovom tehnikom moguće je provoditi kvantitativna i kvalitativna ispitivanja u raznim biološkim uzorcima (puna krv, plazma, likvor, urin, ekstrakti tkiva). Zahvaljujući potrebi za malom količinom uzorka te mogućnosti istovremenog analiziranja većeg broja analita, dosad je najveću primjenu našla za provođenje novorođenačkog probira na nasljedne metaboličke bolesti. Novorođenački probir na nasljedne metaboličke bolesti ima za svrhu postavljanje dijagnoze prije pojave kliničkih simptoma bolesti, kako bi se što ranije započelo s terapijom i spriječio ili usporio razvoj kroničnih doživotnih posljedica ovih bolesnih stanja. U Hrvatskoj se novorođenački probir na nasljedne metaboličke bolesti provodi za fenilketonuriju i konatalnu hipotireozu, a u nacionalnom je planu uvesti „prošireni“ novorođenački probir metodom tandemske spektrometrije masa. U Hrvatskoj se za sada probir na fenilketonuriju radi iz uzorka suhe kapi metodom fluorimetrije dok se u većem broju zemalja raznih kontinenata za probir na fenilketonuriju koristi metoda tandemske spektrometrije masa. U zemljama koje provode prošireni novorođenački probir ovom tehnologijom novorođenačka populacija probire se na veći broj bolesti od kojih valja istaknuti aminoacidopatije, organske acidurije, poremećaje oksidacije masnih kiselina , lizosomske bolesti nakupljanja. Nadalje, tandemska spektrometrija masa našla je na značajnu primjenu u farmakološkim i toksikološkim laboratorijima gdje se koristi za terapijsko praćenja koncentracije lijeka (ponajviše imunosupresiva, psihofarmaka, antiepileptika) te za testove potvrde na prisutnost opojnih sredstava u biološkim uzorcima. Za kvantifikaciju lijekova potreban je HPLC-MS/MS, odnosno kombinacija tekućinskog kromatografa visoke učinkovitosti i dvojnog spektrometra masa. U ovome radu biti će opisana primjena ove tehnologije u laboratorijima za novorođenački probir te farmakološkom laboratoriju. Treba imati na umu da je ova tehnologija također našla značajnu primjenu i u endokrinološkim laboratorijima gdje se mjere brojni hormoni te vitamini i njihovi derivati, te ulazi polako i u druga područja laboratorijske medicine (mikrobiologija,..). Ova tehnologija je isplativa u laboratorijima s velikim protokom uzoraka zbog cijene uređaja tandemskog spektrometra masa, samostalnog ili udruženog s tekućinskim kromatografom, ali su reagensi i reagencije cijenovno znatno povoljniji od imunokemijskih i drugih reagensa dosad primjenjivanih za iste analite. Za rukovanje ovim uređajima i tumačenje rezultata potrebna je dugotrajna stručna obuka i kontinuirana edukacija analitičara. Kako navedeni uzorak suhe kapi krvi ima veliku primjenu u analizama koje se provode tehnologijom tandemske spektrometrije masa, njegove karakteristike, uzorkovanje i postupanje s uzorkom biti će opisani u zasebnom poglavlju. |