Naša tijela građena su od milijuna stanica. Većina tih stanica sadrži kompletan set gena, kojih imamo na tisuće. Geni su zapravo setovi uputa koji kontroliraju rast i funkciju ljudskog tijela. Odgovorni su za mnoga fizička obilježja kao što su: boja očiju, krvna grupa ili visina. Geni se nalaze na kromosomima. Tjelesne stanice čovjeka imaju 46 kromosoma. Te kromosome nasljeđujemo od roditelja, 23 od majke i 23 od oca, dva seta od 23 kromosoma, odnosno 23 para. Budući da se geni nalaze na kromosomima, nasljeđuju se po dvije kopije svakoga gena, po jedna od svakog roditelja. Ta dva alternativna oblika koji čine gen nazivaju sealelima i zbog toga su djeca vrlo često slična roditeljima. Kromosomi, a time i geni, sastavljeni su od kemijskog spoja po imenu DNA. Ponekad dolazi do promjene (mutacije) u jednoj kopiji gena, što utječe na njegovo normalno funkcioniranje. S obzirom da gene nasljeđujemo, isto tako nasljeđujemo i nasljedne bolesti. „80% rijetkih bolesti imaju otkriveno genetsko podrijetlo. Mogu se naslijediti ili razviti iz novih genskih mutacija ili kromosomskih abnormalnosti. Pogađaju oko 3-4% rođene djece. Ostale rijetke bolesti uzrokovane su infekcijama (bakterijskim ili virusnim), alergijama ili kemijskim i radijacijskim utjecajima. Neke rijetke bolesti uzrokovane su kombinacijom genetskih i okolišnih utjecaja. Ipak, za većinu rijetkih bolesti etiološki mehanizmi su nepoznati radi nedostatka znanstvenih istraživanja“. Ovaj rad daje prikaz o najznačajnijim nasljednim recesivnim bolestima (albinizam, cistična fibroza i fenilketonurija). Albinizam (službenog naziva okulokutani albinizam) je nasljedni poremećaj stvaranja melanina koji uzrokuje difuznu hipopigmentaciju kože, kose i očiju; nedostatak melanina (a stoga i manja količina pigmenta) može biti potpun ili djelomičan, no zahvaća sve dijelove kože.Cistična fibroza (CF) je autosomna recesivna nasljedna bolest koju karakterizira nakupljanje guste, ljepljive sluzi koja može oštetiti mnoge organe tijela. Najčešći simptomi ovog poremećaja uključuju progresivno oštećenje dišnog sustava i kronične probleme probavnog sustava. Značajke poremećaja i njihova težina variraju među pogođenim pojedincima. Fenilketonurija, poznata također pod imenom FKU ili PKU, poremećaj je u metabolizmu enzima koji može prouzročiti razne mentalne nedostatke ukoliko se ne liječi od samoga početka. Kod ove bolesti tijelo ne može proizvesti dovoljne količine enzima fenilalanin-hidroksilaza u metabolizmu aminokiseline.Stoga se aminokiselina fenilalanin umjesto u tirozinmetabolizira u fenilketone, po čemu je ova bolest i dobila ime. Kako bi se sustavno otkrile bolesti novorođenčadi kod kojih je pravodobna dijagnoza ključna za terapiju i liječenje te za samo smanjenje morbiditeta i invalidnosti, koristi se novorođenački skrining. Za neke bolesti kao što je fenilketonurija ovo je standardno prihvaćen probir, no neke bolesti koje nisu etiološki vezane za metaboličke i genetske uzorke, a javljaju se tijekom ranog djetinjstva, prognostički ovise o što ranijem prepoznavanju kako bi se što ranije provela prevencija i rano liječenje. U ovom radu govori se upravo o incidenciji pojavljivanja navedenih bolesti, važnosti novorođenačkog probira i u konačnici razvoju same medicinsko-laboratorijske dijagnostike.